CIENCIA MARIE-CLAIRE KING, GENETISTA

“Pareciera que Dios hizo el ADN mitocondrial para que lo usen las Abuelas”

Desarrolló el análisis genético que permitió identificar a los nietos apropiados. PERFIL la entrevistó en exclusiva tras el reencuentro entre Guido y Estela de Carlotto.

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Foto:La ciencia de las Abuelas / CEPA

"¡Qué noticia maravillosa! ¿Podría enviarme el anuncio oficial, por favor?". Apenas pasadas las seis de la tarde del martes, no bien terminó la conferencia de prensa en la que Estela de Carlotto confirmaba que después de 36 años de búsqueda había hallado a su nieto, PERFIL le envió un correo electrónico contándole la buena nueva a la genetista Marie-Claire King, la responsable directa de que ese encuentro pudiera ser realidad.

Su respuesta fue casi inmediata. Incrédula ante lo que parecía un sueño, pidió más precisiones. Luego volvió a contestar: “Dado lo maravilloso del asunto, cuente con mis respuestas”. Así, la experta estadounidense cuyo aporte científico permitió identificar a 114 nietos se prestó amable a un ida y vuelta virtual en el que repasó su historia con las Abuelas de Plaza de Mayo y reflexionó sobre los motivos que la llevaron a ayudarlas en un momento en el que las puertas que golpeaban solían permanecer cerradas.

En la actualidad, King es profesora de la Sociedad Americana del Cáncer en el Departamento de Medicina y Ciencias del Genoma de la Universidad de Washington y una eminente y multipremiada genetista (ver recuadro), pero tres décadas atrás enseñaba e investigaba sobre genética y epidemiología en la Universidad de California, en Berkeley. Derivadas por Víctor Penchaszadeh, un pediatra argentino exiliado en Nueva York, hasta allí llegaron las Abuelas con una consulta cuya respuesta hoy parece obvia, pero que en 1982 la ciencia todavía no tenía: ¿es posible establecer vínculos biológicos certeros entre un niño y sus abuelos en ausencia de sus padres? King y sus colegas aceptaron el reto y por medio de fórmulas matemáticas y estadísticas obtuvieron lo que hoy se conoce como “índice de abuelidad”.  

En esos primeros momentos, los genes que se podían analizar eran los conocidos como HLA, los mismos que se usan para determinar la histocompatibilidad de un órgano y su posible receptor a la hora de un trasplante. Pero el método tenía varias limitaciones y King sabía que en estos casos un error sería inaceptable. En 1987 encontró la solución de la mano de la por entonces flamante técnica de PCR (permite amplificar fragmentos de ADN a partir de una muestra minúscula de esta molécula) y del conocimiento de que todos los seres humanos heredan de sus madres el ADN de sus mitocondrias; o sea que un niño posee idéntico material genético mitocondrial que su mamá, pero también que su abuela y sus tíos maternos. King fue la primera en publicar en una revista científica, Nature Genetics, la correlación de restos cadavéricos con un grupo familiar mediante ADN mitocondrial.

—¿Por qué decidió ayudar a las Abuelas?
—Porque si hubiera nacido en la Argentina yo podría haber sido una desaparecida y mi hija, uno de los tantos nietos secuestrados. Si nuestras circunstancias hubieran sido inversas, ellas habrían hecho lo mismo por mí.

—¿Cuál era su relación con Víctor Penchaszadeh?
 —Con Víctor nos conocemos profesionalmente desde comienzos de los 80, cuando vivía en Nueva York; esto fue mucho antes de que él comenzara a trabajar con las Abuelas. En ese momento era un genetista prominente en los EE.UU. Obviamente, yo estaba enterada de que había tenido que huir dramáticamente de la Argentina durante la dictadura. Seguimos siendo amigos todavía hoy, por supuesto.

—¿Qué sintió tras el hallazgo del nieto de Carlotto?
—Es la noticia más maravillosa que uno se pueda imaginar. Estela y yo siempre creímos que si Guido había sobrevivido, ellos se iban a encontrar. Y ahora lo han hecho. Por lo que vi, parece un buen hombre. Ella se merece esto.

—¿En los últimos años ha estado en contacto con las Abuelas? ¿Habló con Carlotto o con alguna de ellas después de la gran noticia?

—Nos comunicamos cada tanto. Planeo volver a contactarme con ellas cuando las cosas se calmen un poco.  

La primera vez que King estuvo en Buenos Aires fue en 1984. Apenas bajó del avión la llevaron hasta el Hospital Durand, donde le estaban extrayendo sangre a Paula Eva Logares para comparar su muestra con la de la familia que la reclamaba. Gracias al aporte de esta experta estadounidense de 67 años, la niña no sólo recuperó su identidad y a su familia sino que además inauguró una lista que desde el martes 5 de agosto ya suma 114 nombres.

—¿Qué tan difícil fue desarrollar el test del ADN mitocondrial que permitió a las Abuelas identificar a sus nietos?  

—Científicamente se trató de un gran desafío, pero era algo que yo sabía que estaba dentro de mis habilidades. Los proyectos más justos demandan la ciencia más rigurosa y la posibilidad de secuenciar el ADN mitocondrial nos dio el tipo de prueba más contundente que podíamos imaginar. Si yo fuera una persona religiosa estaría convencida de que Dios hizo el ADN mitocondrial específicamente para que lo usen las Abuelas de Plaza de Mayo.

El gen del cáncer de mama. Con la evidencia de cientos de casos en los que el cáncer de mama había hecho estragos entre madres, abuelas e hijas de una misma familia, Marie-Claire King enfrentó las reticencias de sus colegas genetistas y logró demostrar la existencia de una predisposición genética a desarrollar tumores malignos de seno. Después de postular que las mutaciones responsables de esta susceptibilidad se encontraban en un gen al que ella bautizó BCR1, en 1990 publicó la posible ubicación de ese gen dentro del genoma humano.

Sin embargo, un laboratorio privado llamado Myriad Genetics se le adelantó, consiguió clonar el BCR1 en 1994, lo patentó y se convirtió en la única entidad habilitada para realizar el test que determina si una persona es portadora, lo que le generó ganancias millonarias. El análisis en cuestión es el que le permitió a Angelina Jolie saber que tenía una elevada predisposición genética a enfermar como su madre y decidió extirparse ambas mamas como medida preventiva. Una asociación por los derechos civiles llevó la disputa por el BCR1 a la Corte Suprema de EE.UU., que en junio de 2013 finalmente determinó que el material genético humano no se puede patentar y liberó el conocimiento. El director Steven Bernstein decidió llevar la investigación de King al cine en la película Decoding Annie Parker.



Luciana Díaz