Un nuevo peldaño en la larga escalera que la medicina tiene por delante para entender, prevenir y, alguna vez, tratar el Alzheimer: un grupo de investigadores argentinos acaba de identificar, por primera vez, una mutación genética asociada al desarrollo de esta enfermedad. Se trata de una variante del ADN que hasta ahora no se conocía, y que un grupo de expertos del Conicet y de FLENI encontraron analizando el genoma de una familia argentina que comparte el diagnóstico de esta patología neurodegenerativa.
El gen que analizaron en detalle se denomina PSEN1, y quienes poseen la variante con la nueva mutación –que hasta ahora no había sido reportada– tienen una altísima probabilidad de desarrollar con el paso de los años la enfermedad de Alzheimer (EA). “Identificamos esta forma genética en tres miembros de una misma familia. Pero además, se dio en un contexto particular de cómo y cuándo se desarrolló su EA. Y esa particularidad puede ayudarnos a encontrar, en el mediano plazo, nuevas opciones para crear, afinar o descartar los tratamientos para hacerle frente”, detalló a PERFIL el doctor Ezequiel Surace, investigador del Conicet que trabaja en el Laboratorio de Enfermedades Neurodegenerativas de Fleni.
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¿En qué consiste el contexto especial de este hallazgo? “La mutación que identificamos en este grupo familiar dio origen a los dos tipos de EA que hoy tienen identificados los neurólogos: tanto el Alzheimer de comienzo tardío –que se da en la enorme mayoría de los casos– como el de comienzo temprano, que es una forma hereditaria del Alzheimer muy poco usual”, amplió la bióloga Tatiana Itzcovich, becaria en Fleni y primera firmante del estudio que se publicó en la revista especializada Neurobiology of Aging.
“Que esta mutación esté presente en ambas formas de la EA es clave para pensar nuevas investigaciones significativas”, detalló el neurólogo Patricio Chrem-Méndez, otro de los expertos que participaron del trabajo. “Porque a estas tres personas se les diagnosticó a los 49, a los 54 y a los 71 años de edad. O sea que esta mutación en particular está relacionada con los dos tipos de Alzheimer en que puede manifestarse esta enfermedad”.
Importancia. Según estadísticas de la Asociación Internacional de Alzheimer, en el mundo hay alrededor de 47 millones de personas con EA, y en Argentina unos 500 mil. “De ese total, el subtipo poco frecuente, que conocemos como forma autosómica dominante y que se da en forma hereditaria, representa apenas el 1% al 2% de todas las personas con Alzheimer”, explicó a PERFIL el doctor Ricardo Allegri, jefe de Neurología Cognitiva en el Instituto Fleni. Y agregó: “En este grupo la enfermedad se desarrolla de otra manera y los síntomas se manifiestan alrededor de los 50 años; es decir, dos décadas antes de lo que ocurre en la forma usual”.
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Pero, además, por medio de estudios genéticos es posible saber quiénes desarrollarán la patología de manera precoz, aunque todavía no tengan síntomas. “Esos pacientes se convierten en candidatos ideales para permitirnos estudiar y entender mucho mejor la biología de la enfermedad en todas sus variantes”, agregó Surace. “Si sabemos, con años de antelación, qué personas van a desarrollar sí o sí la enfermedad, podemos también ir probando nuevos tratamientos y, aprovechando los biomarcadores que muestran la evolución de la patología, ajustarlos o mejorarlos sin tener que esperar ‘a ciegas’ el período de al menos dos décadas que nos lleva hoy saber si el tratamiento funciona o si no resulta efectivo”.
En definitiva, tratando a las personas que se sabe tendrán la forma precoz de Alzheimer, los expertos pueden saber, por ejemplo, si las nuevas moléculas terapéuticas funcionan en la mitad del tiempo que llevaría ese mismo estudio si se realizara con pacientes que desarrollan la forma tradicional del Alzheimer.
