“Mis posibilidades de desarrollar cáncer de seno han descendido del 87% a debajo del 5%. Puedo decirles a mis hijos que no deben temer perderme por el cáncer de seno”. Las palabras de la actriz y directora de cine estadounidense Angelina Jolie sorprendieron en mayo de 2013, cuando reveló en The New York Times que meses antes se había sometido a una doble mastectomía preventiva (extirpación de todo tejido mamario) para evitar el cáncer de mama.
Jolie optó por esa intervención debido a su historial familiar –su madre falleció de cáncer– y por los resultados de pruebas genéticas a las que se sometió para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que la ponían en situación de riesgo de padecer cáncer de mama y de ovarios. Su decisión generó el llamado “efecto Angelina Jolie”, que hace referencia al incremento en la cantidad de mujeres que solicitan someterse a las mismas pruebas.
“Entre el 10% y el 15% de las mujeres tienen cáncer de mama a lo largo de su vida. De ese porcentaje, aproximadamente de un 10% a un 15% tienen cáncer de mama de tipo hereditario, es decir, tienen una mutación en todas sus células y la van a transmitir a sus hijas”, explicó la doctora en biología y especialista en genética humana Viviana Bernath. “Hasta hace poco, y a partir del boom de Angelina Jolie, se hablaba de dos genes: BRCA1 y BRCA2, pero en realidad hay más genes relacionados con cáncer de mama hereditario”, aclaró la directora de Genda.
Actualmente, gracias a los avances en secuenciación se puede realizar un análisis genético más amplio, que abarca cerca de veinte genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama u ovario hereditario. “Hicimos un estudio en 53 mujeres con historia familiar de cáncer. En el 20% de ellas se encontró que tenían al menos una mutación para cáncer de mama hereditario. Pero de ese 20%, el 70% no era BRCA1 o 2, sino de otros genes”, sostuvo Bernath. Para la experta, lo importante es que son genes “accionables”; esto significa que “hay guías internacionales en las que se recomienda qué acción tomar de acuerdo con cada uno de los genes”.
La reducción reciente en el costo de los análisis genéticos hace que sea más económico analizar todo un panel de genes que sólo dos. Pero también despertó polémica por la posibilidad de hacer estos tests indiscriminadamente y sin un asesoramiento adecuado. “Estos análisis se hacen sólo por indicación médica, y es el doctor quien debe hacer la devolución”, indicó Bernath.
