Esta semana una noticia científica causó conmoción: investigadores de EE.UU., China y Corea del Sur lograron por primera vez corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica. Para esto utilizaron la novedosa herramienta de edición genética Crispr/ Cas9. En el nacimiento de esta técnica que promete revolucionar la medicina participó un científico argentino: Luciano Marraffini, jefe del Laboratorio de Bacteriología de la Universidad Rockefeller, en EE.UU.
“Hice dos contribuciones fundamentales. Primero en 2008 cuando se sabía muy poco sobre Crispr, hice experimentos para entender cómo funciona a nivel molecular y descubrí que el sistema corta el ADN de virus y plásmidos que infectan a las bacterias (la función natural de Crispr es de proveer inmunidad a las bacterias). Luego en 2013, en una colaboración con Feng Zhang del Broad Institute, fuimos los primeros en trasplantar el sistema Crispr de bacterias a células humanas y usarlo para cortar el ADN humano y así introducir modificaciones genéticas en células humanas”, le contó Marraffini a PERFIL vía email.
Luciano estudió en la Universidad Nacional de Rosario, donde se recibió de licenciado en Biotecnología. En 2002, decidió emigrar hacia los Estados Unidos para realizar su doctorado en la Universidad de Chicago. Su área de estudio es la microbiología, más precisamente la genética bacteriana. “Mi trabajo siempre se ha enfocado más en entender cómo funciona Crispr en bacterias más que en su utilidad como herramienta genética”, aclaró.
Acerca de la investigación liderada por Shoukhrat Mitalipov y equipo que logró corregir en embriones humanos el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica, Marraffini opinó que es un avance importante: “Si bien la técnica ya ha probado ser muy eficiente en muchas otras células y organismos, todavía no había sido probada en embriones humanos, haciendo un experimento que contemple todas las precauciones necesarias para hacer una modificación genética eficiente y, sobre todo, segura (es decir, tomar recaudos para que sólo se cambie el gen deseado y no haya “efectos colaterales” o mutaciones en otros genes). El experimento fue exitoso y permitió la corrección de un gen defectuoso en embriones, lo que demuestra que sería en principio posible usar la técnica en embriones destinados a la implantación”. —¿Cuáles son los desafíos a nivel técnico y ético que plantea la aplicación de esta herramienta? —Ambos se relacionan con la posibilidad de la introducción de mutaciones secundarias no deseadas. A nivel técnico es difícil (pero no imposible) asegurarse de que no hay otras mutaciones, y a nivel ético hay que estar 100% seguro de que estas mutaciones no existen para no generar más problemas de los que la técnica puede corregir. Otra limitación es la falta de conocimiento de genética humana (lo que no es una limitación específica de la técnica Crispr). Para la gran mayoría de las enfermedades genéticas no se tiene el conocimiento necesario para corregirlas; es decir, no se sabe qué gen hay que modificar y cómo hay que hacerlo para eliminar el problema. —¿Es importante que se debata sobre este tema? —Por supuesto que las sociedades deben no sólo debatir sino decidir si este tipo de modificaciones genéticas deben realizarse, y en caso positivo, cuáles son los limites que deben imponerse. De todas maneras, como mencioné antes, hay una gran limitación en el conocimento de genética humana que hace imposible el uso de esta técnica para “diseñar” seres humanos. Eso es ciencia-ficción y lo va a seguir siendo por mucho tiempo en mi opinión.
