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Un genoma a US$100 estaría al alcance: ¿Está preparado el mundo?

Los costos han ido bajando de manera drástica, pero el principal fabricante de secuenciadores de ADN teme investigadores y pacientes no sepan qué hacer con esa explosión de datos.

genetica gemelas hiv — He Jiankui, el investigador que utilizó una técnica llamada Crispr para manipular el ADN de las gemelas cuando estaban en la etapa embrionaria de desarrollo, se enfrenta a las críticas por exponer a las niñas a los riesgos potenciales de por vida que los científicos recién están empezando a entender. | Bloomberg

Kristen V. Brown

28-02-2019 12:43

Durante años, el coste de descodificar un genoma humano completo ha estado cayendo de manera muy similar a los costos de procesamiento por computadora: desde cientos de miles de dólares por persona a alrededor de US$1.000 en la actualidad. Con un genoma a US$100 cada vez más posible, el máximo responsable del principal fabricante de secuenciadores de ADN cree que puede que el mundo no esté preparado.

Las primeras máquinas de Illumina Inc., introducidas en 2006, podían descodificar un genoma humano completo por aproximadamente US$300.000. Un modelo lanzado en 2014 podía hacerlo por aproximadamente US$1.000, y ha hecho que la secuenciación del ADN se haya generalizado, ayudando a diagnosticar enfermedades y encontrar nuevos medicamentos. Las últimas máquinas de la compañía podrían llevar el costo a cerca de US$100 en el futuro.

"Estamos comprometidos con el progreso para hacer que la genómica sea más accesible para todos", dijo el responsable de Illumina, Francis deSouza, en una entrevista reciente en la sede de la empresa en San Diego.

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La capacidad de secuenciar un genoma completo por una décima parte de los costes actuales generaría una explosión de nuevos datos de salud, mostrando la genética detallada de más personas. Si bien podría ser útil en la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos, deSouza dijo que aún no está claro exactamente cómo se utilizaría para lograrlo.

"Mi esperanza es que con el genoma a US$100 comenzaremos a ver algunos estudios innovadores que nos ayudarán a comprender mejor cómo la genómica se traduce en enfermedad y salud", dijo deSouza.

El precio de US$100 aún tiene retos que superar, advirtió el responsable de Illumina Inc..

“Para que lleguemos a ese precio, deben pasar dos cosas. Una es que tenemos que hacer trabajos de ingeniería ", dijo. "La segunda, que es igualmente importante, es asegurarnos de que nuestros clientes hayan estado pensando en lo que podrían hacer si tuvieran un genoma de cien dólares".

Un genoma de US$100 sería un costoe similar a las populares pruebas de 23andMe Inc. y Ancestry, que descodifican solo una pequeña porción del ADN de una persona. Crearía una explosión de datos que los investigadores y los pacientes podrían no saber qué hacer con ellos.

En 2017, la compañía presentó el NovaSeq, un secuenciador con una arquitectura completamente nueva que, según dijo, podría reducir el coste a US$100 en el futuro. Las máquinas de gama alta de la compañía cuestan casi US$1 millón, lo que ha mantenido su uso en las principales instituciones médicas y de investigación.

"Tenemos puestas las miras en las inversiones que estamos haciendo en nuestra química, nuestro sistema de cámaras y nuestras células de flujo para poder llegar al genoma de US$100", dijo Susan Tousi, vicepresidenta senior de desarrollo de productos.