CHICAGO, EEUU - Investigadores han identificado un segundo gen responsable por la forma más común del mal de Alzheimer, un avance que podría facilitar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que afecta al cerebro, según un estudio divulgado este domingo.
En un estudio genético con más de 6.000 voluntarios, los investigadores descubrieron que las variantes del gen SORL1 son más comunes en gente con una aparición tardía de Alzheimer que en personas saludables de la misma edad.
Las víctimas de Alzheimer también tienen un nivel muy bajo de proteína SORL1 en la sangre comparado con personas saludables -menos del 50% del nivel visto en el grupo saludable.
En personas sanas, el SORL1 es un "policía de tránsito" que regula el flujo de APP (proteína amiloide precursora) en las neuronas, y la conduce a una parte de la célula donde es reciclada.
Pero en personas con variantes del gen, la APP es llevada a otra zona de la célula donde se acumula y se degrada en placas -las proteínas anómalas que se pegan al cerebro de las víctimas de Alzheimer, según los investigadores.
"La importancia del hallazgo es que abre nuevos caminos y explora la causa de la enfermedad, así como los blancos potenciales para recibir tratamiento", dijo Richard Mayeux, codirector del Instituto Taub para la Investigación sobre Alzheimer y Envejecimiento del Cerebro, y uno de los autores del estudio. "SORL1 es otra pieza crítica del rompecabezas de la enfermedad de Alzheimer".
La década de 1990 fue fructífera para la investigación sobre la enfermedad. En 1993, científicos estadounidenses identificaron la primera marca genética en la forma de ApoE4, y dos años después investigadores canadienses vincularon dos genes a la agresiva forma temprana de la enfermedad.
Pero una década más tarde, aún faltan tratamiemtos efectivos para la enfermedad progresiva, la única manera definitiva de diagnosticarla es mediante una autopsia.
Las farmacéuticas luchan por desarrollar medicamentos, muchos de ellos apuntando a los fragmentos de proteina beta-amiloide que son considerados los primeros sospechosos de la muerte de células nerviosas que es un síntoma de la enfermedad, según la Asociación de Alzheimer de Chicago.
Algunos de esos medicamentos ya están en pruebas clínicas y deberían entrar al mercado entre 5 y 10 años, pero es una carrera contra el reloj ya que se espera que el número de enfermos de Alzheimer aumente con el envejecimiento de la población.
Sólo en los Estados Unidos, 4,5 millones de personas han sufrido la enfermedad, y se espera que la incidencia se duplique en los próximos 25 años.
Los autores del estudio dijeron esperar que este descubrimiento acelere la investigación de medicinas para terapias y ayude a identificar a las personas en riesgo de padecer la enfermedad.
"Ahora, se cuestiona sobre la importancia de examinar a las personas para diagnosticar la enfermedad, porque no hay mucho que puedan hacer. Todo lo que cambia, si hay terapias efectivas, es que pueden prevenir que se dañe el cerebro", dijo Peter St. George-Hyslop, director del Centro para Investigación de Enfermedades Nuerodegenerativas de la Universidad de Toronto.
El estudio fue publicado en la revista especializada Nature Genetics, y fue realizado por un equipo de invetigadores de la universidad de Columbia y la de Toronto.
