El genoma humano escondía más de lo imaginado

París – El primer genoma humano individual decodificado –la fotografía completa del ADN de un famoso científico, Craig Venter– reveló variaciones genéticas entre los humanos mucho más ricas de lo imaginado. La información fue publicada por el periódico PLoS Biology, que difundió que los 2.800 millones de bits contiguos de código genético también prometen acelerar los avances en medicina preventiva.

La estimación de Venter –autor y objeto del estudio– determinó que en un plazo de cinco años, con técnicas más veloces y económicas se podrían producir los genomas completas de al menos 10 mil personas, sentando las bases para “una era de genomas individualizados”.

“Una vez que los tengamos, básicamente podremos aclarar todas las preguntas fundamentales sobre la naturaleza versus la crianza, lo que es genético y lo que es ambiental”, aseguró el especialista. Es que los hallazgos invalidan la teoría de los últimos años de que todos los seres humanos son, genéticamente hablando, idénticos en un 99,9 por ciento.

El propio Venter difundió esa idea en 2000 cuando su firma de biotecnología, Celera (que abandonó en 2003) y un equipo de científicos del gobierno de los Estados Unidos revelaron en forma simultánea el primer genoma humano completo. En ambos casos, estos primeros esfuerzos fallaban por su base y subestimaban la diversidad genética –sostienen ahora Venter y sus colegas– porque se habían basado en una mezcla de ADN tomado de varios individuos.

Las variaciones reveladas en el nuevo genoma –apodado “HuRef”– van mucho más allá de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, en inglés), otrora considerados la clave de las diferencias en los rasgos humanos y la propensión a las enfermedades.

Los SNP son variaciones de secuencia del ADN que ocurren cuando un solo nucleótido –elemento básico del ADN– en la secuencia del genoma es alterado. Sin embargo, también son importantes las variaciones en tramos de código genético, hasta el momento considerados inútiles.

“Esto disipa la noción que teníamos en 2000 y 2001 de que toda la población humana tiene los mismos genes –sostuvo Venter–. Sería muy perturbador que toda la gama de características que vemos se redujeran a unas pocas variaciones simples de los SNP”.

Los nuevos datos demuestran que en un genoma individual más de 44 por ciento de los genes pueden variar en la secuencia. “Esta es una cifra sobre la cual los genetistas y biólogos se han interrogado durante 50 a 100 años”, comentó el coautor del estudio, Stephen Scherer, genetista del Hospital Hospital for Sick Children de Toronto.

“HuRef” fue construido sobre la base del proyecto anterior de Venter, que ya había logrado descifrar el 60 por ciento de su propio ADN. Sin embargo, de todos modos les llevó 10 millones de dólares y tres años más para completarlo. El logro del equipo de Venter probablemente incremente las dudas éticas que ya despierta la identificación de genomas personales, por el posible abuso de la información personal que sería fácilmente accesible una vez que la codificación se vuelva algo rutinario.

El propio estudio plantea el tema, aunque indirectamente: una tabla que enumera algunos de los rasgos comúnmente asociados con algunas expresiones genéticas encontrados en el genoma de Venter revelan más de lo que preferirían algunas personas. Por ejemplo, una propensión genética a sufrir Alzheimer y enfermedades cardiovasculares llevaron a Venter a consumir estatinas, que se piensa ayuda a prevenir ambas sintomatologías.

Pero la misma información –o el hecho de que algunos tienden a la adicción al tabaco o el alcohol– podrían ser vistos de otra manera por potenciales aseguradores o empleadores, apuntan los críticos. Con todo, para Venter, las ventajas posibles pesan mucho más que esas preocupaciones. “Nos han dicho que debemos tener miedo de esta información. Confiamos en enseñar a la gente que deberían recibirla como una bocanada de aire fresco que les brinda oportunidades en su vida”, concluyó.

Fuente: AFP