El 5 de mayo salieron desde el aeropuerto de Ezeiza rumbo a China, llenos de incertidumbre. Volvieron un mes después, distintos y esperanzados. En esos treinta días no solo conocieron una cultura diferente, sino que además recibieron una inyección que les puede cambiar la vida: siete adolescentes argentinos casi ciegos debido a una enfermedad degenerativa de la vista se convirtieron en los únicos pacientes occidentales en participar de la fase 3 del ensayo clínico de una prometedora terapia génica que, de comprobarse efectiva, significará la cura de un mal que hasta el momento no tenía tratamiento.
Los siete varones que viajaron a China –uno de Mendoza y el resto de la Provincia y la Ciudad de Buenos Aires– tienen una enfermedad que se hereda por vía materna llamada neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), que afecta de uno en 15 mil a uno en 50 mil personas y se caracteriza por manifestarse en la adolescencia de manera súbita.
“Es algo muy dramático porque afecta a chicos de entre 15 y 25 años aparentemente sanos, que un día se van a dormir y amanecen casi ciegos”, describe Marcela Ciccioli, bióloga genetista y presidenta de una asociación civil que agrupa a pacientes y padres de niños con enfermedades oftalmo-degenerativas.
Fue gracias a su gestión que se logró la inclusión de los jóvenes argentinos en el ensayo que se realiza en el Tongji Hospital de Wuhan, en coordinación con la Huazhong University of Science and Technology de China, bajo la dirección del reconocido científico Bin Li.
“Antes de ponernos en contacto con él le solicitamos a la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa del Ministerio de Ciencia de la Nación que evaluara el protocolo de investigación. No solo su respuesta fue favorable, sino que además desde el Ministerio gestionaron una parte de los gastos para el traslado de los chicos y sus acompañantes a China”, señala Ciccioli. Y resalta: “Todo el tratamiento fue gratuito”.
En diciembre de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la primera terapia génica (Luxturna) en ser administrada de manera directa para tratar una enfermedad que puede causar ceguera. “Si bien el concepto de la terapia es el mismo, esta apunta a otras células y no sirve para los pacientes con NOHL”, informa Ciccioli.
Protocolo. De ser aprobado, el tratamiento que evalúan en China se convertiría en el segundo para evitar la ceguera hereditaria con estaforma de abordaje que está dando sus primeros pasos (ver recuadro). Sintéticamente, la terapia consistió en la inyección a través del vítreo de un solo ojo de un virus genéticamente modificado para que pueda actuar como vehículo y llevar el gen sano al interior de las células del nervio óptico. El objetivo es que reemplace dentro de las mitocondrias al gen mutado, responsable de la disminución visual.
“Tuvieron una recuperación muy rápida, con apenas dos días de ardor en el ojo y nada más”, destaca Ciccioli. Si bien los resultados definitivos se conocerán en un año, algunos de los 140 participantes del ensayo que recibieron la inyección en enero ya manifiestan grandes avances.
“La posibilidad de remisión es individual y tenemos que esperar a que el gen empiece a trabajar y producir la proteína deficiente. Dentro de tres a seis meses probablemente se note un efecto más claro”, explica Ciccioli. En Argentina el seguimiento de los pacientes lo realizará Alejandra Antacle, neurooftalmóloga pediátrica de Fleni. Fue ella quien evaluó a los chicos antes y después del viaje y quien les hará los controles para luego enviar a China los reportes requeridos por el protocolo.
“Todos los chicos evidencian avances, pero no puedo adelantar nada más porque estamos participando de un ensayo cuyos resultados serán presentados por el equipo del Dr. Li”, le dijo a PERFIL Antacle. En cuanto a los posibles riesgos, aclaró: “La inyección vítrea es una técnica muy usada en oftalmología. Lo diferencial es la utilización de un virus para transportar un gen. Lo peor que puede pasar es que la terapia no funcione, porque los investigadores cumplieron con todas las etapas preclínicas de bioseguridad y eficacia. Nunca pondríamos en riesgo la salud de los chicos”, concluyó.
De promesa a realidad
Fue la gran promesa de la medicina del siglo XX, pero tuvieron que pasar más de veinte años de investigaciones para que la terapia génica –la posibilidad de modificar el ADN de una persona para curar una enfermedad– finalmente se convirtiera en realidad. Si bien hubo un par de medicamentos de este tipo que recibieron luz verde en Europa en 2012 y 2016, fue recién el año pasado cuando se dio un salto importante en el área, con la aprobación por parte de la FDA de los EE.UU. de las tres primeras terapias génicas en ese país: dos de ellas para reprogramar en el laboratorio las células propias de un paciente para que luego ataquen distintos tipos de cáncer, y otra que actúa de manera directa en la retina para resolver una enfermedad que lleva a la ceguera. Mientras se multiplican los ensayos clínicos en todo el mundo, el desafío ahora es pensar cómo resolver el problema del alto costo de estos tratamientos para que todos los pacientes puedan acceder a ellos.
