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Nuevo paradigma de la medicina

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El viernes 30 de enero, Barack Obama, presidente de los Estados Unidos, hizo un anuncio realmente revolucionario. Designará US$ 215 millones de dólares del presupuesto nacional de 2016 a un proyecto muy importante de genética denominado “medicina de precisión”, lo que comúnmente denominamos “medicina personalizada”.

La Casa Blanca reconoce la necesidad de apoyar la investigación y el desarrollo de la genética, la medicina del presente y el futuro. El objetivo es crear una base de datos de un millón de voluntarios que donarán una muestra de ADN (ácido desoxirribonucleico), ya sea sangre o saliva, para analizar sus genes (fragmentos pequeños de ADN ubicados en los cromosomas, y a su vez, éstos en los núcleos de todas las células del cuerpo humano, con excepción de los glóbulos rojos).

Con la información recolectada de estas personas, el objetivo primordial de este proyecto es estar cada vez más cerca de la curación de algunas enfermedades, el desarrollo de medidas preventivas, y de nuevos medicamentos “personalizados”, primordialmente para el tratamiento del cáncer, una de las causas de muerte más frecuentes a nivel mundial. El análisis de estos perfiles genéticos nos posibilitará, entre tantas cosas, tener un mayor conocimiento de la interacción de los factores externos como los estilos de vida (ej., alimentación) y factores ambientales, y su influencia en el genoma humano, concepto que es conocido como epigenética.

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“La promesa de la medicina de precisión es dar el tratamiento correcto, en el momento correcto, siempre, a la persona correcta”, declaró Obama.
Actualmente sabemos que las personas somos 99% iguales en nuestra composición genética, y sólo el 1% de nuestros genes nos diferencian. Pero, ese mínimo porcentaje de la totalidad del genoma (20 mil-25 mil genes) es clave, ya que es el responsable no solamente de nuestras apariencias físicas o nuestros grupos sanguíneos, sino de cómo cada persona reacciona de una manera diferente cuando toma un medicamento, cuando consume una sustancia (café, alcohol, tabaco, marihuana) o reacciona a los alimentos, o a su vez, si tiene una mayor predisposición para desarrollar una enfermedad o protección para tener menor riesgo para desarrollar una enfermedad.

En la actualidad, en EE.UU., Europa y Asia, se analizan de manera privada muestras de saliva para analizar paneles genéticos y encontrar estas diferencias. Teniendo esta información tan personalizada e íntima, y con la devolución del informe por parte de un genetista, las personas pueden tomar decisiones en su vida, e incorporar medidas preventivas como cambiar hábitos en la alimentación o comenzar controles médicos para tener una vida más saludable.

En la práctica de la medicina actual se realizan varios tests genéticos para hacer diagnóstico o guiar los tratamientos en casos de cáncer de mama, cáncer de colon/recto, cáncer de pulmón, melanoma (cáncer de piel más agresivo), o leucemia (cáncer en los glóbulos blancos), entre tantas otras aplicaciones. Por lo tanto, aunque no sea tan evidente, la genética ya forma parte de la medicina, pero ahora está claro que el objetivo es su expansión y crecimiento exponencial en el cuidado de la vida de las personas.

Este no es un anuncio que debe pasar inadvertido: es fundamental. Nos muestra la visión hacia el futuro de cómo se tendrán en cuenta a las personas como un todo, y de una manera personalizada, en el cual las medidas preventivas genéticas y los tratamientos serán para esa persona, y no para todos por igual.

Hay un cambio de paradigma en la medicina y en el mundo que estamos viviendo. Está claro que el proyecto de la “medicina de precisión” no es solamente una política sanitaria, sino que es también una política social, una política moderna y tecnológica, y una demostración de que comenzamos la era de la “prevención genética” a nivel mundial, en la que todos los países tenemos que estar preparados.

*Médico, patólogo y genetista. @jorgedotto