El extraño síndrome de Prader Willi que afecta a una de cada 25.000 personas

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, que se estima que padece uno cada 25.000 nacidos vivos. Fue descubierta en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Will.

Clínicamente, se caracteriza por obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. Se trata de una enfermedad genética, aunque no hereditaria. Pero "no hay razones conocidas para este accidente genético complejo que afecta el apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas", señalan desde la Asociación Civil para Síndrome de Prader-Willi en Argentina. Y explican que las personas que padecen este síndrome "tienen bajo tono muscular y presentan problemas de salud y de comportamiento característicos".

"La característica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducida, lleva a la obesidad", señalan.  Y explican que, aunque se asocia a una anomalía en el cromosoma 15, "no está considerada como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se dá durante o en un momento cercano a la concepción".

Se trata, por caso, de un defecto genético de nacimiento, "caracterizado por hipotonía, apetito insaciable, obesidad si no se controla, desarrollo sexual incompleto, algún grado de retraso mental o funcional en la mayoría de los casos, baja estatura de adulto, manos y pies pequeños, problemas de comportamiento y retrasos en el desarrollo".

Consultados por Perfil.com, en la Asociación Civil destacaron que en la Argentina hay distintas instituciones capacitadas para tratar este síndrome, pero sólo para mejorar la calidad de vida.

"No hay tratamiento único, se considera una enfermedad rara, pero no se manifiesta igual en todas las personas. El tratamiento que se hace en la Argentina es muy bueno, sobre todo en la Fundación Spine, para adultos, y para niños logramos que trabaje un equipo interdisciplinario en el Hospital Garraham y en el Hospital de Niños (Ricardo Gutierrez)", contó a Perfil.com Sofía korth, de la Asociación, y hermana de una joven de 29 años que padece este síndrome.

Y contó, incluso, que la organización que integra recibe donaciones para las personas del interior del país que requieran viajar a Buenos Aires para hacerse el examen genético, en caso de que sospechen de esta enfermedad.

Según las recomendaciones de esta Asociación, es necesario un "control absoluto de las calorías ingeridas mediante un régimen hipocalórico", sobre todo cuando se observa que la persona está subiendo de peso. "Es necesaria una dieta bien equilibrada y baja en calorías, durante toda la vida. La ansiedad por la comida es más una compulsión que hambre real. Se complica con el hecho de que las personas afectadas queman pocas calorías, ganando peso con, aproximadamente, la mitad de calorías que necesitaría otra persona", informaron.

Y destacaron que "el comportamiento puede incluir mayor terquedad, incremento del número, duración o intensidad de las rabietas y la búsqueda, robo y acumulación de comida". Y si bien "no hay una solución estándar para manejar correctamente este problema específico", recomiendan hacer uso "del buen humor, bondad, afecto, firmeza, respeto, flexibilidad y sentido común" para sobrellevar este problema con sus familiares.