Día Mundial del Síndrome de Turner: la importancia del diagnóstico temprano

Cada 28 de agosto, el mundo conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta exclusivamente a niñas y mujeres, y que constituye la alteración cromosómica más frecuente en el género femenino. La jornada busca concientizar sobre los desafíos médicos y sociales que enfrentan las pacientes, al tiempo que subraya la relevancia de la detección temprana para mejorar su calidad de vida.

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El Síndrome de Turner se produce por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. No es hereditario ni depende de la edad de los padres, sino que ocurre de manera aleatoria durante la formación del embrión. Fue descrito por primera vez en 1938 por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner y, desde entonces, se reconoce como una condición que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 recién nacidas en todo el mundo.

Manifestaciones clínicas

Las características del síndrome pueden variar de una persona a otra, pero los signos más habituales incluyen:

• Estatura baja, evidente desde la infancia.

• Ausencia de desarrollo sexual completo durante la pubertad, consecuencia de la insuficiencia ovárica.

• Infertilidad en la mayoría de los casos.

• Rasgos físicos distintivos: cuello ancho o con pliegues, orejas de implantación baja, hinchazón en manos y pies al nacer, y pecho ancho con pezones separados.

• Posibles problemas cardíacos y renales, además de dificultades específicas en el aprendizaje, sobre todo en áreas espaciales o matemáticas.

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Según especialistas del Hospital Alemán y del Hospital de Niños Pedro de Elizalde, los síntomas pueden detectarse desde el período prenatal mediante estudios genéticos, en la infancia a través del retraso en el crecimiento, o durante la adolescencia, ante la ausencia de la primera menstruación.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico puede realizarse antes o después del nacimiento mediante estudios de cariotipo, que identifican la ausencia o alteración del cromosoma X. Aunque no existe una cura definitiva, sí hay tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida:

• Hormona de crecimiento en la infancia, que ayuda a alcanzar una estatura más cercana a la media.

• Terapia hormonal con estrógenos en la adolescencia, destinada a inducir el desarrollo sexual y compensar la insuficiencia ovárica.

• Atención médica multidisciplinaria, fundamental para abordar complicaciones cardíacas, renales o auditivas, además de acompañamiento psicológico y escolar en casos de dificultades de aprendizaje.

Más allá del abordaje médico, los especialistas remarcan la importancia del acompañamiento social y familiar para las niñas y mujeres que viven con esta condición. La empatía, el respeto y la inclusión resultan claves para garantizar que las pacientes puedan desarrollar plenamente su potencial.