Una terapia génica experimental ha curado a ocho bebés con el llamado síndrome de "niño burbuja", una inmunodeficiencia tan grave que, en algún momento, se mantuvo a los niños con esta enfermedad en total aislamiento por temor a que incluso un simple resfriado pudiera ser mortal.
En un importante avance científico, los investigadores del hospital St. Jude Children's Research Hospital en Memphis han desarrollado un tratamiento personalizado único que se usa para corregir el defecto genético y desarrollar sistemas inmunitarios completamente funcionales en los bebés con la enfermedad, conocida formalmente como inmunodeficiencia combinada grave, o IDCG.
"Los niños, que aún son pequeños, ya salieron de las unidades de aislamiento protectoras donde vivieron el inicio de su vida y ahora pueden jugar como otros niños de su edad", dijo Ewelina Mamcarz, miembro asistente del departamento de trasplantes de médula ósea de St. Jude.
"Creemos que los pacientes están curados", dijo Mamcar
"Creemos que los pacientes están curados", dijo Mamcarz. "Están viviendo una vida normal, y tienen un sistema inmunológico normal y funcional que no es diferente al suyo o al mío". "Están en casa, algunos han comenzado a ir la guardería y están produciendo anticuerpos en respuesta a las vacunas, como todos nosotros".
Los resultados de los primeros ocho niños que recibieron el tratamiento, que se publicarán el 18 de abril en el New England Journal of Medicine, son parte de una nueva ola de terapias genéticas experimentales que promete curas para una variedad de enfermedades hereditarias, unas poco comunes como la atrofia muscular espinal y otras más comunes como la anemia de células falciformes y la hemofilia. El objetivo es corregir los defectos que causan enfermedades en el nivel más básico al proporcionar a los pacientes una copia funcional de un gen faltante o previamente perdido que vivirá y funcionará indefinidamente en sus cuerpos.
Hace casi dos décadas, investigadores de Francia e Italia utilizaron un enfoque similar para tratar con éxito la IDCG, aunque aproximadamente un tercio de los pacientes finalmente desarrollaron leucemia, aproximadamente un año después del tratamiento. Esta vez, no hay evidencia de leucemia en ninguno de los pacientes tratados, dijo Stephen Gottschalk, presidente de trasplante de médula ósea en St. Jude.
"Estamos muy cerca de ese sueño, que tenemos una solución, que no es parcial sino una solución completa para estos bebés", dijo Avni Joshi, especialista en enfermedades infecciosas pediátricas en la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, que no participó en el estudio. "El riesgo de leucemia parece mínimo, pero se justifica un poco más de seguimiento. Estaré completamente convencido cuando tengamos de tres a cinco años de seguimiento".
"El riesgo de leucemia parece mínimo", dijo Avni
St. Jude otorgó la licencia de la terapia a Mustang Bio Inc., una pequeña biofarmacéutica que tiene la intención de solicitar la aprobación regulatoria global de la terapia génica basada principalmente en los datos actuales a finales de 2021. El director ejecutivo de Mustang Bio, Manny Litchman, dijo que confía en que la FDA otorgará la aprobación una vez se emita la confirmación de los resultados de un puñado de pacientes adicionales.]
"Los datos son extraordinarios para cada paciente", dijo Litchman. "Es la naturaleza persuasiva de los datos … que creemos que convencerá a la FDA" para dar luz verde al tratamiento.
Ja'Ceon Golden, nacido en Las Cruces, Nuevo México en 2016, fue uno de los primeros niños tratados con la terapia genética. Su estado fue descubierto en una fase temprana, gracias al programa de detección de recién nacidos. Esto no facilitó las noticias para la familia.
"Me dijeron lo que tenía y pregunté qué era exactamente", dijo su tía abuela, Dannie Hawkins, de 54 años, quien también es la tutora legal de Ja'Ceon. "Me preguntaron si había visto la película 'El chico de la burbuja de plástico' y respondí que sí. 'Eso es lo que él tiene', me dijeron", contó ella.
"El chico de la burbuja de plástico" fue una película para televisión de 1976 con John Travolta que se inspiró en la vida de David Vetter. Nació en Texas en 1971 con inmunodeficiencia combinada grave y sobrevivió durante 12 años, en parte gracias a la cámara estéril en la que vivía, que mantenía a raya los gérmenes, inicialmente en el hospital y luego por breves períodos en su hogar.
Durante décadas, la conmovedora historia de Vetter representó la difícil situación de los niños con la enfermedad. La dolencia casi siempre ataca a niños en lugar de niñas.
"Dado que los bebés con el síndrome no tienen un sistema inmunológico que funcione, sin un tratamiento, el diagnóstico de IDCG es verdaderamente una sentencia de muerte", dijo Mamcarz.
Se divisa un futuro mucho más brillante para J'aCeon. Fue trasladado a la Universidad de California, al Hospital de Niños Benioff de San Francisco, que colaboró con St. Jude en el estudio.
El primer paso en la recuperación de Ja'Ceon fue extraer sus células de la médula ósea y enviarlas a St. Jude en Memphis. Los investigadores habían tomado previamente un virus poderoso, similar a uno que puede causar el VIH, y lo despojaron de cualquier potencial causante de infección. Luego insertaron copias normales del gen IL2RG dentro de las partículas virales reducidas, lo que los convierte en potentes dispositivos de administración de genes.
Luego, los investigadores combinaron las partículas virales con las células madre de la médula ósea de Ja'Ceon. Nutrieron la mezcla hasta que el virus penetró en las células y depositaron el gen en funcionamiento, luego congelaron todo y lo enviaron de vuelta a UCSF. Mientras tanto, Ja'Ceon recibió quimioterapia de dosis baja para generar espacio para las nuevas células. La terapia génica se infundió en Ja'Ceon en un procedimiento que tomó solo unos minutos. En unos meses, los genes sanos se habían afianzado y tenía un sistema inmunológico completamente funcional. Fue dado de alta del hospital en mayo de 2017, cuando tenía aproximadamente ocho meses de edad.
"Pudo salir al mundo", dijo Hawkins, su tía. "Nunca había estado fuera del hospital, desde su nacimiento".
La prueba real, sin embargo, fue cuando Ja'Ceon tocó insectos, tal como lo haría cualquier bebé. Fue hospitalizado dos veces durante tres días debido a diferentes infecciones y cada vez se recuperó por completo. Por más temibles que fueran las infecciones, ayudaron a Hawkins a darse cuenta de que Ja'Ceon, que ahora tiene dos años y medio, es fundamentalmente saludable.
"Incluso ahora, se resfría y siento pánico", dijo. "Pero luego me recuerdo a mí misma que es un niño normal y que va a pasar por estas cosas ahora".
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