En el mundo existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes que afectan no solo a los niños sino a su entorno familiar, porque es una enfermedad crónica que puede ser potencialmente mortal.
Las enfermedades poco frecuentes son enfermedades pediátricas y el gran problema que tuvimos siempre los pediatras es que nos bajan modelos del adulto para resolver patologías de la niñez. Por eso es importante realizar la atención primaria, lo que permite investigar bien al enfermo crónico para detectar las manifestaciones de la enfermedad de manera precoz y no esperar a que se exprese tardíamente para denominarla enfermedad del adulto. Los pediatras trabajamos con una población en crecimiento y desarrollo por eso estamos tan entrenados en la atención primaria y en la prevención.
En el mundo existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes
Al querer replicar modelos de adultos en niños, se corre el riesgo de retrasar el diagnóstico, porque en edad pediátrica podemos encontrar otra signo-sintomatología que puede confundirse con otras patologías comunes y de alta prevalencia. La dinámica de la atención en la infancia obliga a estar atentos a los signos y síntomas precoces. Este es el gran desafío. Hay que agudizar nuestro índice de sospecha, creer en él y, sobre todo, confiar en las mamás y los papás porque son quienes mejor conocen a sus hijos y poder trabajar sobre eso.
El promedio para encontrar el diagnóstico en una enfermedad poco frecuente son 7 u 8 años. Sin embargo, la demora en el diagnóstico va a depender del origen de la enfermedad.
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Como pediatra es muy importante generar un clima para que los padres puedan hablar abiertamente y consultar todo lo que necesiten. Además, los pediatras tenemos un recurso muy importante que es la consulta prenatal donde podemos desarrollar una serie de estrategias para anticiparnos a los mecanismos de defensa que ponen en juego las familias frente al advenimiento de un evento adverso o no deseado como puede ser que su hijo padezca una enfermedad grave y potencialmente mortal. La negación y la proyección es lo primero que se manifiesta, se enojan con nosotros cuando hacemos el diagnóstico porque somos el cartero que les trae la mala noticia y muchas veces entran en un estado de desesperación, buscando especialistas que les digan lo que quieren escuchar, lo que genera que a veces se ensombrezca el pronóstico porque se pierde tiempo y se llega tarde al tratamiento. Por ello es tan importante anticiparse a todo esto a través de la atención primaria.
Hay que seguir estimulando la educación médica continua y favorecer la génesis de equipos interdisciplinarios
Asimismo, se debe tener en cuenta que la primera consulta se debe hacer con el médico de cabecera o un especialista y no buscar en internet, porque allí está todo muy exacerbado y no hay filtro, lo que genera un problema, porque a veces las familias vienen con un pre diagnostico o un diagnóstico que no es.
Por último, es importante destacar que, aunque hemos avanzado mucho en el conocimiento de estas enfermedades, hay que seguir estimulando la educación médica continua y favorecer la génesis de equipos interdisciplinarios para corrernos del lugar de médico sabelotodo y colaborar para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.
*Médico pediatra y jefe de polivalentes del Hospital Ricardo Gutiérrez.
