No nos olvidemos de las Enfermedades Poco Frecuentes

Por Norberto Guelbert

Cada cuatro años febrero tiene 29 días, el día menos usual del calendario. Por esta razón es que se tomó esta fecha como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Cuando no es un año bisiesto, la celebración se pasa al 28 de febrero.

Esta fecha fue establecida en el mundo para visibilizar un universo de casi 8.000 patologías diferentes y aumentar su reconocimiento.

Las Enfermedades Poco Frecuentes, también conocidas como Enfermedades Raras, son en su gran mayoría de origen genético y en general son crónicas, graves, discapacitantes y también en muchos casos suelen poner en riesgo la vida.

Si bien tienen una incidencia baja afectando a menos de uno de cada 2.000 habitantes, conllevan un conjunto de consecuencias negativas para las personas afectadas y sus familias:

1) La escasez o inexistencia de tratamientos curativos que puedan controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del enfermo y su familia.

2) El escaso conocimiento que se tiene sobre estas enfermedades entre los profesionales de la salud y en la sociedad en general.

3) Las trabas de los monstruosos sistemas burocráticos de las obras sociales o seguros de salud sobre la autorización de estudios o tratamientos necesarios. Todos estos factores y un sin número de otros que solo lo conocen las familias de los pacientes afectados y el personal de salud que los acompañan, hacen casi insoportable la situación.

Todos estos factores y un sin número de otros que solo lo conocen las familias de los pacientes afectados y el personal de salud que los acompañan, hacen casi insoportable la situación.

El Gobierno nacional aprobó en 2011 la reglamentación de la ley 26.689 sobre el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (Epof), creando un Consejo Consultivo Honorario encargado del abordaje y tratamiento de estas enfermedades y un Programa Nacional para orientar y asesorar técnicamente a los programas provinciales.

Sin embargo, y a pesar de existir en nuestro país pesquisa neonatal eficaz para algunas enfermedades, y pese a tener programas nacionales y leyes que los amparan como por ejemplo en la fenilcetonuria, todavía sigue siendo un martirio para pacientes y padres conseguir la alimentación adecuada para estos niños. La industria ha revolucionado al mundo con tratamientos innovadores y efectivos en muchísimas de estas enfermedades, pero sin embargo las trabas burocráticas para obtenerlos son tantas que terminan con el hartazgo de los pacientes y sus familias y también de los médicos que indicamos y acompañamos estos procesos. No estamos aún preparados para afrontar una enfermedad poco frecuente, ni como profesionales de la salud, ni como Estado, ni como sociedad y mucho menos como seguridad social, debido al desconocimiento y al desinterés por conocer acerca de estos problemas.

¿Es aceptable, todavía hoy, que el aspirante a un seguro social deba firmar una declaración jurada de no padecer de ninguna enfermedad genética?

Hoy 28/29 de febrero es el día de la concientización de las enfermedades poco frecuentes. ¡Apoyemos! ¡Muchas tienen tratamientos!

(*) Médico pediatra, especialista en genética médica las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (Epof)