La fibrosis quística es una enfermedad marcada por la afectación del aparato respiratorio y del aparato digestivo. Esta enfermedad se empezó a conocer exactamente hace cien años. Entre la década del 20 y el 30 se empezó a describirla, tanto en Europa como en Estados Unidos. En Europa se denominó mucoviscidosis y en Estados Unidos empezaron a llamarla fibrosis quística.
¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?
La enfermedad fibroquística es hereditaria, de carácter autosómico, recesivo. Esto significa que un chico que nace con fibrosis quística ambos padres tienen mutado el gen CFTR, el gen de la fibrosis quística. Todos tenemos este gen CFTR. Cuando los dos padres tienen la mutación de este gen existe la posibilidad de 1 en 4 que su hijo manifieste la enfermedad. Conozco familias con cinco hijos de las cuales el menor nace con esta enfermedad. Y también casos de familias con tres hijos, los tres con fibrosis quística.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los síntomas de la enfermedad son variados, porque el gen CFTR se expresa en las células epiteliales. Por eso todos los órganos que tengan células epiteliales van a tener una complicación en su funcionamiento.
En el aparato digestivo se produce mala absorción intestinal. El páncreas se va destruyendo gradualmente y va perdiendo la capacidad de fabricar enzimas. Estas son fundamentales para que en el intestino se absorban las grasas, las proteínas, los hidratos de carbono. Los pacientes tienen desnutrición, muchos problemas en las deposiciones. Como no pueden absorber las grasas, estas se van acumulando y van saliendo por la materia fecal.
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Los síntomas digestivos en el 80% de los niños con fibrosis quística se manifiestan en el primer año de vida. Este es un síntoma de diagnóstico.
Los otros síntomas que produce la fibrosis son respiratorios. Son los más graves. Marcan la evolución de la enfermedad y la gravedad. A lo largo de los años se produce una insuficiencia respiratoria progresiva hasta la insuficiencia respiratoria total.
Los síntomas respiratorios también pueden empezar de bebés pero en general son más lentos y las enfermedades respiratorias se empiezan a desarrollar de un poco más grandes.
¿Cómo se diagnostica?
Es fundamental el diagnóstico precoz. Una cosa es diagnosticar fibrosis quística en un recién nacido, que hacerlo en un chico grande que no ha tenido ningún tratamiento y que por lo tanto ya tiene bastante daño pulmonar.
Si bien es una enfermedad que no tiene cura, todo el arsenal terapéutico está dirigido a que las complicaciones sean más lentas si la insuficiencia respiratoria no se produce tan pronto.
El diagnóstico de la fibrosis quística se hace con un test, que se llama test del sudor. Consiste en medir el cloro y el sodio en la sudoración. Aquellos pacientes que tienen una excesiva sudoración de sodio y cloro indica que tienen la enfermedad fibroquística.
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En los recién nacidos se hace el screening neonatal. En Argentina se viene haciendo hace tiempo esta pesquisa neonatal. Con una gota de sangre del recién nacido se estudian varias enfermedades, entre ellas la fibrosis quística. Este estudio es solo un marcador. El diagnóstico siempre se hace a través del test del sudor.
¿Cuánto tiempo viven las personas con esta enfermedad?
Hace cien años los niños que nacían con fibrosis quística tenían una sobrevida de un año. Con el tiempo se ha logrado aumentar la sobrevida y hoy en los países desarrollados tienen una sobrevida mayor de 40 años. A pesar de esto sigue siendo una enfermedad mortal. Las personas afectadas con fibrosis quística van a tener una muerte joven.
* Neumonólogo infantil y jefe del servicio pediátrico de fibrosis quística del Hospital Cetrángolo
