La conciencia y la esperanza: por qué cada 13 de noviembre se conmemora la Enfermedad de Huntington

El Día Internacional de la Enfermedad de Huntington (EH) se estableció para llamar la atención global sobre esta rara y grave enfermedad neurológica, que provoca la degradación progresiva de las neuronas del cerebro. Aunque no está formalmente respaldada por la Organización de Naciones Unidas (ONU), la fecha del 13 de noviembre fue adoptada por las asociaciones de pacientes y familiares para generar conciencia, promover la investigación y abogar por un mejor apoyo asistencial.

Su elección busca unir esfuerzos de las comunidades afectadas para combatir el desconocimiento y el estigma social que a menudo rodea a las enfermedades poco frecuentes.

El origen histórico de la patología y su transformación

La Enfermedad de Huntington lleva el nombre de George Huntington, el médico estadounidense que, en 1872, la describió de manera exhaustiva y científica, siendo el primero en identificar claramente su carácter hereditario y sus manifestaciones clínicas, que incluyen movimientos involuntarios (corea), alteraciones cognitivas y psiquiátricas.

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A causa de ello, la patología fue conocida durante mucho tiempo como "corea de Huntington", que hace referencia a los movimientos bruscos e irregulares, similares a un baile, que caracterizan la fase motora de la enfermedad, generalmente de aparición en la edad adulta.

Su entendimiento dio un salto crucial en 1993, cuando un equipo de científicos identificó la mutación genética responsable en el cromosoma 4, específicamente en el gen HTT (Huntingtina), caracterizada por la repetición anómala de una secuencia de nucleótidos (CAG).

Este descubrimiento no solo permitió un diagnóstico genético preciso, sino que también abrió nuevas vías para la investigación de tratamientos dirigidos a detener o retrasar la progresión, transformando la lucha contra una patología que tiene un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que un hijo de un afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado.

Así, la conmemoración es esencial para movilizar recursos y visibilizar la realidad de la EH, que, aunque rara, afecta a ambos sexos y suele manifestarse entre los 30 y 50 años. Organizaciones no gubernamentales y asociaciones de pacientes en países como Argentina, España, México y Estados Unidos, son las principales impulsoras de esta efemérides. Estas entidades coordinan campañas de difusión, seminarios y encuentros para médicos, pacientes y familiares, enfatizando la importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de la enfermedad.

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En Argentina, el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington se conmemora con un enfoque particular en la concientización sobre las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y el acceso a la atención integral. Asociaciones como APAEH (Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington) lideran actividades para informar a la comunidad sobre los síntomas —que progresan desde problemas motores a disfunciones cognitivas y trastornos psiquiátricos— y la necesidad de equipos médicos interdisciplinarios que incluyan neurólogos, psiquiatras, psicólogos, fonoaudiólogos y terapistas ocupacionales.

Simultáneamente, la acción nacional se traduce en la promoción de proyectos de ley a nivel legislativo local, buscando establecer el 13 de noviembre como el Día de la Enfermedad de Huntington. Estos proyectos se fundamentan en la necesidad de generar políticas públicas que garanticen el apoyo social, el acceso a tratamientos sintomáticos y la asistencia psicológica y genética para las familias en riesgo. Además, la elevada tasa de suicidio y el profundo impacto emocional en los cuidadores son temas centrales que se abordan durante esta jornada.

En esta fecha, las campañas internacionales y nacionales subrayan que, aunque no existe una cura, el diagnóstico genético y el acompañamiento profesional son vitales. Se hace hincapié en la necesidad de la investigación continua de terapias modificadoras de la enfermedad, incluyendo ensayos clínicos que se están llevando a cabo a nivel mundial para probar nuevas drogas.

LT