Hace más de veinte años, el Proyecto Genoma Humano (iniciativa científica de investigación del ADN humano) marcó un antes y un después en la historia de la medicina. Sin embargo, el cambio más profundo no fue inmediato. Se dio de manera progresiva, silenciosa, y hoy empieza a ser visible en la práctica clínica cotidiana.
Para dimensionar el impacto, es importante partir de algunos datos: una de cada 13 personas tiene una enfermedad poco frecuente, existen más de 8 mil enfermedades raras descriptas y alrededor del 80% tiene origen genético.
Durante años, estos pacientes atravesaron lo que conocemos como “odisea diagnóstica”: un recorrido de consultas, estudios e incertidumbre que podía extenderse entre cinco y diez años. Hoy, con la llegada de la secuenciación genética, esos tiempos pueden reducirse a meses o incluso semanas.
Este cambio no es menor. Implica pasar de una medicina que describe síntomas a una que entiende causas. Hoy podemos confirmar muchas enfermedades raras a través de estudios genéticos como el exoma o paneles específicos, logrando diagnósticos más precisos y tempranos.
En este contexto, la genética se vuelve una herramienta central. Muchas enfermedades poco frecuentes no pueden distinguirse solo por la clínica, requieren identificar la alteración en el ADN para ser correctamente diagnosticadas.
Pero el impacto no termina en el diagnóstico. En un número creciente de casos, la información genética también define el tratamiento. Aproximadamente el 40% de los diagnósticos genéticos modifican el manejo médico y entre un 20% y un 30% permiten acceder a terapias específicas.
Además, la genética permite anticiparse. Incluso, en algunos casos, empezamos a acercarnos al concepto de cura. Las terapias génicas ya han demostrado resultados concretos en patologías como la atrofia muscular espinal, modificando de forma drástica su historia natural.
Sin embargo, este escenario convive con una realidad desigual. Argentina cuenta con capacidad científica, infraestructura y recursos humanos en genética que son competitivos a nivel regional. Existen plataformas de secuenciación y proyectos de medicina de precisión en desarrollo.
El problema no es la capacidad, sino la implementación. La incorporación de estas herramientas en el sistema de salud ha sido más lenta que su desarrollo científico, y el acceso depende en gran medida del tipo de cobertura.
Esto genera una brecha crítica: no es lo mismo un paciente con acceso a estudios y terapias en el sistema privado que uno que no los tiene. Pueden compartir la misma enfermedad, pero tener evoluciones completamente diferentes.
Hoy, entre 2 y 3 millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes en Argentina, pero menos del 20% accede a estudios genéticos avanzados. La mayoría de los pacientes aún no llega al diagnóstico molecular.
Por eso, el principal desafío hacia adelante no es descubrir nuevos genes, sino lograr que el conocimiento existente se traduzca en acceso, equidad y mejores decisiones clínicas.
En países como el nuestro, el paso clave es escalar e integrar. Estamos hablando de pasar de iniciativas aisladas a políticas públicas sostenidas que incorporen la genética como parte del cuidado estándar. La medicina ya no solo describe enfermedades, también empieza a entenderlas desde su origen y, en algunos casos, a modificarlas. El mayor cambio no es tecnológico, es conceptual.
Hoy, conocer el ADN de un paciente puede cambiar su historia clínica. Y también cambia la pregunta fundamental de la medicina: ya no se trata solo de qué tiene el paciente, sino de por qué lo tiene.
*Médica genetista (UBA). Especialista en enfermedades poco frecuentes (MN 156.245 - MP 454.904).
