La Organización Mundial de la Salud (OMS) instituyó en 2008 al Día Mundial de las Enfermedades poco frecuentes al último día del mes de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes y de sus familias.
¿Cuáles son las enfermedades poco frecuentes? Son aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2000 personas, siempre teniendo en cuenta la situación epidemiológica de un país en particular. Según la OMS existen más de 8000 enfermedades poco frecuentes de las cuales más del 70% son genéticas y, además, un 70% de ellas comienzan en la infancia. Esto muestra que aproximadamente 6 de cada 100 personas al nacer, pueden padecer un tipo de estas enfermedades.
A nivel local, se estima que en nuestro país hay más de 3 millones de pacientes con patologías poco frecuentes. Podría decirse que 1 de cada 4 familias tiene un integrante con un tipo de estas enfermedades.
La mayoría tiene un origen genético ya establecido y determinado. Hay un 30% que son patologías de tipo neurodegenerativo o hay algún proceso infeccioso que desencadena la enfermedad y todavía se encuentran en estudio.
Es importante conocer tanto desde el punto de vista médico como poblacional este tipo de enfermedades para tener un abordaje integral, desde el punto de vista sanitario con equipos de salud que trabajen en relación para brindar apoyo y seguimiento. El trabajo en equipo tanto de médicos, psicólogos, terapistas ocupacionales, fisioterapeutas hacen un mejor abordaje en el seguimiento de estos pacientes.
Se estima que en nuestro país hay más de 3 millones de pacientes con patologías poco frecuentes. Podría decirse que 1 de cada 4 familias tiene un integrante con un tipo de estas enfermedades.
El diagnóstico precoz no solo cambia la calidad de vida de un paciente con una enfermedad poco frecuente sino también del grupo familiar en particular. Es válido destacar que en un 40% de estas patologías, la persona con una enfermedad poco frecuente requiere de 2 horas de sus tareas diarias en el seguimiento y control de la patología. Esto tiene un impacto económico a nivel global bastante importante.
La investigación y el desarrollo de terapias innovadoras para las enfermedades poco frecuentes nos permite contar con tratamientos que mejoran la calidad de vida. La Investigación y Desarrollo en relación a estas enfermedades avanza sin pausa, y periódicamente se incorporan nuevos y mejores tratamientos. Por ejemplo, en nuestro país se estima que este año llegarán nuevas opciones terapéuticas para los pacientes con Enfermedad de Pompe.
Cuando un paciente recibe el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no sólo piensa en el pronóstico de la enfermedad (quiere saber cómo va a evolucionar y qué dificultades le presentará en el tiempo); muchas veces una enfermedad genética traslada el miedo al grupo familiar. Pero el diagnóstico y conocimiento de este tipo de enfermedad cambia el pronóstico en muchos miembros de la familia, dado que en ellos se podrá realizar el diagnóstico precoz.
“En mi adolescencia llegaba a luxarme solamente por estornudar”
Recuerdo el caso de un paciente con la enfermedad de Fabry -otra enfermedad poco frecuente- que sufrió dolores cuando era niño, no podía participar de juegos con sus amigos y no disfrutó de una adolescencia plena. No obstante, ante el diagnóstico certero de la enfermedad y el comienzo de un tratamiento adecuado la primera mejora que registró fue poder disfrutar de una actividad deportiva y el cambio de la actividad laboral. El paciente trabajaba en una caldera y el calor le producía mayores dolores debido a la enfermedad. Con el diagnóstico y el reconocimiento de la enfermedad, pudo cambiar a un trabajo de oficina, que se adaptaba mejor a su patología y tuvo un gran cambio en su calidad de vida. Sus hijas tuvieron el mismo diagnóstico, pero al haberse detectado de forma temprana pudieron iniciar la terapia de forma precoz.
Las enfermedades poco frecuentes pueden ser diagnosticadas a tiempo y muchas de ellas cuentan con tratamientos avanzados. Es importante generar conciencia para que tanto la comunidad como los médicos podamos estar atentos y ayudar a los pacientes a mejorar su calidad de vida.
*Médico neurólogo de la Sección Enfermedades Neuromusculares de INECO Neurociencias Oroño y Hospital Español de Rosario (Rosario, Santa Fe).
