Un nutrido grupo de investigación, que sumó veinticinco expertos argentinos, realizó un análisis pionero en materia de genomas, estadística y antropología: a partir de muestras tomadas de diferentes personas lograron trazar el –hasta ahora– más detallado mapa disponible que resume y reúne los orígenes genéticos y geográficos de los argentinos.
El estudio, que se publicó hace unos meses en la prestigiosa revista científica PLOs One, no solo es clave para caracterizar nuestra diversidad genética, sino que sus datos también pueden ser usados para entender nuestro genoma “local” y así poder planificar a largo plazo políticas de salud pública más efectivas.
“Desde hace ya muchos años se vienen haciendo investigaciones de “ancestría” utilizando marcadores genéticos. Pero este nuevo estudio sobre como el ADN “argentino” fue variando a lo largo del tiempo y de qué partes y poblaciones del mundo venimos, es un trabajo pionero por su magnitud”, le explicó a PERFIL Hernán Dopazo, investigador independiente de Conicet y profesor de la Facultad de Ciencias exactas y Naturales de la UBA.
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Además, también es la primera vez que se estudiaron los datos de todo el acervo genético de los participantes. “Para clasificar de la manera más exacta posible cada genoma en las diferentes ‘ancestrías’, buscamos en cada individuo más de 800 mil variaciones genéticas diferentes”, detalló el doctor Pierre Luisi, experto en bioinformática y profesor en la Facultad de Humanidades de la Universidad de Córdoba.
De acuerdo a Luisi, “así pudimos comprobar algunas hipótesis hasta ahora solo postuladas en estudios previos. Por ejemplo, comprobamos que la población argentina hoy tiene, mayoritariamente, aportes genéticos llegados del sur europeo: España e Italia. Pero también hay aportes de los países del norte de dicho continente. Incluso hay provincias, como Misiones, donde ese contenido es significativamente alto”.
Identificar nuestro genoma permite saber el riesgo de tener patologías
El equipo de investigadores también detalló que en el genoma argentino “promedio” convive ADN originario de tres regiones diferentes de África: dos ya fueron ampliamente descriptas en nuestro territorio y vienen del centro-oeste y del centro de África, que son los más “representados”. Pero ahora los investigadores encontraron una novedad: “También hay rasgos de ADN de grupos originarios de África del este, y –en ciertos individuos– hasta el 30% de su ancestría podría haber llegado de países cercanos a Mozambique, que fue un punto principal de embarque de esclavizados”, contó Luisi.
En el paper también explicaron que creen haber identificado una nueva ancestría originaria americana con presencia en nuestro genoma actual. “Si bien en nuestro ADN se encuentran aportes de tres ancestrías comunes a otras regiones de Sudamérica, creemos haber ubicado una cuarta, que parece ser específica de la zona de Cuyo”, dijo Dopazo. Y otro dato que les llamó la atención es que las ancestrías genómicas que más cambiaron a lo largo de los siglos fueron las de los pobladores patagónicos. “Comprobamos que hay muchas diferencias entre la genética de las poblaciones históricas de esa zona geográfica del sur y el actual componente genético de la gente que hoy vive en esa región”.
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Usos. “Más allá de conocer nuestro origen, las investigaciones que sirven para entender mejor el genoma argentino “promedio” tienen una utilidad práctica”, afirmó Dopazo. “Lo que hoy sabemos de enfermedades genéticas fue investigado usando ADN tomado de personas de EE.UU y Europa. Pero los habitantes de otras latitudes tienen variantes que pueden predisponer a diversas enfermedades de forma diferente”. Por esto mismo, la efectividad de un fármaco podría cambiar según el acervo genético de la población a la que se lo receta.
Según Dopazo, ya hay ejemplos concretos de esta situación: con datos genómicos se puede calcular el riesgo de desarrollar una diabetes. En Argentina, esa cifra se extrapola en base a lo deducido por los estudios europeos. “Pero nuestra genética es diferente. De hecho, hace poco se comprobó que en nuestra región hay una mayor frecuencia de una variante relacionada con la diabetes tipo II. En Europa esa misma variante es mucho menos frecuente. Eso nos hace repensar los cálculos de riesgo de desarrollar esta patología, dependiendo de si el genoma es más o menos europeo”.
Por esta razón los expertos proponen acelerar el Programa PoblAR (ver recuadro) “para identificar mejor nuestro genoma local y poder hacer mejores estimaciones sobre el riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas, cardíacas o neurológicas, entre otras. Eso es clave para que en Argentina podamos poder hacer lo que se viene: la medicina de precisión que ya se está aplicando en los países centrales.”, concluyó.
Un banco especializado en reponer genomas
Uno de los proyectos científicos frenados por falta de fondos durante la administración anterior fue el armado del primer centro de referencia y biobanco genómico PoblAr. Esta iniciativa nació para aunar esfuerzos de diferentes investigadores del Conicet, la Anlis y de varias universidades y su objetivo era contar con el primer repositorio de genomas y de datos asociados de la población argentina. “Este trabajo de investigación sería el primero del PoblAR. Y podremos usarlo para hacer comparaciones con otros estudios similares de la región”, explicó Dopazo. La idea que impulsa el Programa PoblAR es que, a lo largo del tiempo, otros grupos vayan sumando aportes y datos para aumentar el número de estudios genéticos que detallan el ADN argentino”, agregó Luisi.
Ambos expertos concluyeron que “conocer el patrimonio genético de la población argentina, sumado a nuestros hábitos alimentarios y de estilo de vida, les permitiría a las autoridades de salud hacer una mejor política de prevención, de diagnóstico y de tratamiento de muchas enfermedades comunes. Porque tanto la respuesta de los individuos a ciertos patógenos como la variabilidad de los que nos hace un medicamento, o sus posibles efectos adversos, dependen del perfil genómico de la persona que lo toma”.
