Día de las enfermedades raras: familiares piden mayor difusión

Son tan raras que hasta tienen su propia ley que las define y abarca. Pocos las conocen, pero millones de argentinos las padecen. Y llegar a un diagnóstico certero puede tomar la enormidad de una década, además de que muchas solo cuentan con tratamientos paliativos. Se trata de las EPOF, o enfermedades poco frecuentes y cada último día del mes de febrero, como hoy, las asociaciones de pacientes las “recuerdan” con acciones que buscan generar conciencia en la población y en las autoridades sobre esta problemática.

A pesar de que en la Argentina la ley dedicada a cuidar mejor a quienes padecen este grupo de patologías tiene ya una década, los expertos afirman que no es mucho lo que se avanzó en esa temática. Y que los problemas más acuciantes que enfrentan estos pacientes y sus familiares son, todavía, muy básicos.

“A pesar de la ley y de muchas iniciativas que no avanzaron demasiado –como el Registro de Pacientes–, en la Argentina aún tenemos por resolver las problemáticas urgentes: por ejemplo, crear más centros de referencia de enfermedades raras para poder dar soluciones concretas”, le dijo a PERFIL el doctor Marcelo Serra, director del programa de EPOF en el Hospital Italiano. Y agregó: “Frente a esta problemática de salud, todavía encontramos muchos pacientes y familiares que no logran obtener respuestas médicas adecuadas. Entre todos deberíamos poner el foco en armar centros y redes de especialistas en todo el país que faciliten a, al menos, saber dónde atenderse con profesionales que entiendan estas afecciones que –por su baja prevalencia– no son nada fáciles de tratar”.

Serra agregó que las políticas de salud pública para las EPOF también deben contemplar la difusión y la capacitación de su existencia entre los propios médicos:

“Tanto el personal de salud, como la gente, debería recordar que hay entre 6 mil y 8 mil EPOF diferentes y cuando un caso “raro” aparece en el consultorio deberían ser “humildes”, admitir que son patologías que requieren mucho estudio y atención interdisciplinaria. Y buscar consejo consultando otros expertos, ya que cada una tiene un abordaje muy específico”.

Como todo el mundo, los pacientes de EPOF tuvieron un 2020 complejo. “En una encuesta hecha a fines del año pasado saltó que 7 de cada 10 personas sintieron un deterioro en su atención médica. Y esa situación común tuvo un impacto muy significativo en este tipo de enfermedades crónicas como las EPOF”, le dijo a PERFIL Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). “Por ejemplo, las prepagas y obras sociales estaban sin atención en los teléfonos y solo ofrecían un mail. Eso demoró mucho obtener respuesta a pedidos de tratamientos o autorizaciones de medicación o estudios muy específicos. Todo eso nos impactó mucho porque en estas patologías es clave no retrasarse porque significa que la enfermedad avanza”.

Y la experta finalizó: “También registramos en la gente que el temor por los contagios retrasó mucho las consultas médicas, y eso también atrasó incluso el primer diagnóstico”.

Números raros

◆ Hasta ahora se identificaron más de 6 mil enfermedades “raras”. Aunque son “poco frecuentes”, afectan a entre el 4 y el 8% de la población.

◆ En el mundo 300 millones de personas conviven con alguna.

◆ En Argentina son unos 3 millones. El 72% son de origen genético.

◆ Lograr un diagnóstico certero puede tomar entre 10 y 30 años. Cuatro de cada diez personas reciben, al menos, un diagnóstico errado en el proceso.