Tatiana Guendulain es licenciada en Química egresada, de la Universidad Nacional de Córdoba. Actualmente, es becaria doctoral del Conicet y está haciendo su doctorado en el Centro de Investigaciones de Química Biológica de Córdoba (Ciquibic). En 2017 una médica se acercó al laboratorio donde estaba trabajando y expuso que uno de sus pacientes padecía trimetilaminuria y les consultó si podían hacer algo desde la biología molecular y la biotecnología para ayudar a estos pacientes. Hasta ese momento, la oriunda de General Deheza jamás había escuchado hablar de esta enfermedad, pero se interesó en gran manera y desde entonces estudia esta problemática.
¿Qué es la trimetilaminuria? “Es una enfermedad metabólica que se produce por la falla de una proteína en el organismo. Esta proteína es la encargada de transformar la trimetilamina, un compuesto que deriva de muchos alimentos que consumimos y que tiene un fuerte olor, en un compuesto que no tiene nada de olor. Cuando esto ocurre, el compuesto con olor comienza a acumularse en el organismo y es liberado en fluidos corporales como la orina y el sudor, haciendo que la persona emane un fuerte olor similar al del pescado en descomposición”, le explicó la científica a PERFIL CÓRDOBA.
A esta enfermedad también se la conoce como ‘síndrome del olor a pescado’. Y no es nueva. William Shakespeare en su obra La Tempestad, en 1611, proporciona una descripción de una persona con este padecimiento: “¿Qué tenemos aquí? ¿Un hombre o un pez? ¿Vivo o muerto? Un pez: huele a pez; un olor muy antiguo y a pescado”.
Guendulain, de tan solo 27 años, agrega que “la trimetilaminuria afecta a aproximadamente a una de cada 40 mil personas. Sin embargo, este número está en constante revisión y hace pocos años se descubrió que hay distintos grados de esta enfermedad”.
A propósito, cuenta: “En las formas más graves, la proteína directamente no funciona y la persona puede tener un olor corporal que puede sentirse desde 20 o más metros de distancia. En otros casos, la proteína funciona parcialmente y el olor corporal de la persona no es tan fuerte. También existen casos de trimetilaminuria temporal”.
—¿Tiene cura? ¿Cómo es su tratamiento?
—Hasta el momento no. Los tratamientos existentes son bastante limitados y normalmente no pueden ser sostenidos en el tiempo: una dieta baja en los compuestos que dan lugar a la trimetilaminuria (son muchos los alimentos que los contienen), tratamiento con antibióticos para eliminar bacterias del intestino que producen la trimetilamina y en algunos casos se puede usar riboflavina (o vitamina B2). Estos tratamientos no funcionan por igual en todos los pacientes y, por supuesto, deben ser indicados y supervisados por personal médico capacitado.
—A propósito, ¿qué investigaciones están haciendo?
—Estamos trabajando en una prueba de concepto para un posible tratamiento complementario. Lo que hago principalmente es modificar la información genética de distintas bacterias, con el objetivo de que produzcan la proteína que falla en los pacientes con trimetilaminuria. Una vez que la bacteria contiene la información necesaria para producir la proteína, podemos obtenerla en grandes cantidades y hacer distintos ensayos: purificarla y ver cómo se comporta, analizar si estando dentro de la bacteria es efectivamente capaz de transformar la trimetilamina, entre otras.
“Muchas personas con trimetilaminuria no tienen ni siquiera acceso a un diagnóstico”.
Investigación con conciencia
“Vivir con trimetilaminuria es un desafío constante para la mayoría de los pacientes, y puede afectar de manera negativa su calidad de vida y la de sus familiares. Los obstáculos que estas personas enfrentan son muchos: el rechazo, la falta de comprensión de sus pares, las burlas, el aislamiento, en algunos casos depresión, entre otros”, explica Guendulain y agrega: “Me interesa que la gente conozca más sobre esta enfermedad y a pensar en el rol que tenemos, cada uno desde su lugar. Los pacientes con trimetilaminuria sufren y cada uno de nosotros puede ayudar a erradicar la estigmatización de esta enfermedad y a promover la empatía”.
Guendulain, quien también es docente de la Facultad de Ciencias Químicas, cuenta que desde aquella charla en el 2017 con esa médica cordobesa sintió que investigando esta enfermedad “estaría haciendo un aporte para solucionar un problema de salud que, aunque afecta a un bajo número de personas, genera mucho malestar y dolor”.
“Desde que comencé el doctorado, con una beca de Conicet, mi mayor motivación es aportar un granito de arena para que los pacientes con trimetilaminuria no sufran, y, sobre todo, para que puedan vivir su vida en plenitud”, concluye.
