Las enfermedades genéticas son aquellas debidas total o parcialmente a variantes en nuestra información genética. ¿Por qué es importante estar informado sobre ellas?
Porque: • son la causa del 60% de las pérdidas espontáneas de embarazos; • pueden asociarse a dificultad en la concepción; • ocurren en alrededor del 3% de los recién nacidos vivos; • son motivo frecuente de discapacidad intelectual o enfermedades neurológicas; y • ser predisponentes de cáncer familiar.
Genos es el único centro integral de genética médica en la Argentina, dedicado desde hace más de 30 años a la prevención, diagnóstico de enfermedades genéticas y al acompañamiento de los pacientes y sus familias. Nuestra fortaleza es centrarnos en las necesidades particulares de cada familia y para ello contamos con un plantel de médicos especialistas en genética capacitado para brindar un asesoramiento genético personalizado.
Tiene un equipo de experimentados especialistas en citogenética y en biología molecular entrenados en las más novedosas técnicas en genética, incorporando año a año los mismos adelantos tecnológicos que se desarrollan en el extranjero, así tiene la capacidad de brindar una asistencia diagnóstica del mejor nivel internacional.
ÁREA DE GENÉTICA EN CANCER HEREDITARIO
El área se encarga del estudio de paneles de genes relacionados con distintos tipos de cáncer hereditario. La sospecha de un riesgo mayor de cáncer hereditario permite el diagnóstico temprano y podría evitar la progresión de la enfermedad. Los expertos recomiendan la realización de pruebas genéticas para riesgo de cáncer en aquellas personas con antecedentes personales o familiares que sugieren una condición hereditaria predisponente, permitiendo a partir de los resultados de estos estudios, proporcionar información que ayude a guiar la futura atención médica.
ESTUDIOS PRECONCEPCIONALES
Genos ha incorporado nuevos estudios genéticos que permiten conocer el riesgo de más de 363 enfermedades hereditarias antes de la gestación. Los portadores de enfermedades genéticas recesivas son generalmente personas sanas. La condición de portador de una enfermedad genética recesiva implica generalmente, la ausencia de manifestaciones clínicas pero, cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen sus hijos pueden estar en riesgo de presentar esa enfermedad.
El estudio genético Preconceptional Focus desarrollado por el laboratorio Sistemas Genómicos de España e incorporado por Genos es un análisis genético realizado a los futuros padres, para detectar riesgos de enfermedad genética cuando se desea planificar la familia. El objetivo es conocer el riesgo real de tener hijos con alguna enfermedad de base genética conocida.
Está dirigido a cualquier pareja que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de transmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel de genes estudiado. Junto con el estudio genealógico y la consulta genética es una herramienta clave para la toma de decisiones entre las diferentes opciones reproductivas.
NUEVO ESTUDIO PRENATAL NO INVASIVO DE ADN FETAL LIBRE EN SANGRE MATERNA
Es el Estudio Genético Prenatal No Invasivo más completo disponible en el mercado que examina los 24 cromosomas presentes en el cariotipo humano. Además, de ver todos los cromosomas pueden identificar 10 microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos conocidos:
Trisomía 21, 18, 13, 16, 22, 9, 15 y cromosomas sexuales. 10 síndromes de microdeleción. Este estudio tiene la capacidad de descartar las siguientes enfermedades con una fiabilidad cercana al 100%: • Trisomía 21, asociada a Síndrome de Down. • Trisomía 18, asociada a Síndrome de Edwards. • Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau. • Trisomías 16 y 22, asociadas con mayor frecuencia a aborto espontáneo, así como otras anomalías menos frecuentes, como las de los cromosomas 9 y 15. • Anomalías de cromosomas sexuales: • Síndrome de Turner (presencia de un solo cromosoma sexual X). • Síndrome de Klinefelter (XXY). • Triple X. • Polisomías X. Es válido para: • Mujeres de cualquier edad. • Embarazos con técnicas de reproducción asistida. • Desde la semana 10 de gestación, con resultados óptimos entre la 12 y 14.
En caso de un resultado con sospecha de anomalía cromosómica o microdelección, Genos ofrece gratuitamente el estudio genético de diagnóstico prenatal invasivo, para la confirmación del resultado.
Conoce mas sobre ellos en www.genos.com.ar
Para recibir más información o solicitar turno: 0810-999-4366. Fco. Acuña de Figueroa 731. Ciudad Autónoma de Buenos Aires.
