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NACIÓ EN MISSOURI

Una beba nacida sin ojos conmueve a Estados Unidos: la historia de Wrenley y su rara condición genética

Los estudios genéticos revelan la complejidad de estas condiciones, donde diferentes mutaciones pueden producir efectos variables. Además, estos trastornos genéticos no siempre se manifiestan completamente, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.

Bebé de Poplar Bluff nace con un raro trastorno genético 20240207
Bebé de Poplar Bluff nace con un raro trastorno genético. | Captura de pantalla

Una bebé que nació en Missouri, Estados Unidos, sorprendió a los médicos y a sus padres cuando descubrieron que había nacido sin ojos debido a una rara condición genética conocida como haploinsuficiencia del gen PRR-12, lo que significa que está completamente ciega. 

Se trata de Wrenley, la hija de Taylor Ice y su esposo Robert, quien nació el 6 de noviembre pasado después de un largo desafío de fertilidad

Tras notar que la pequeña no abría los ojos, los médicos la revisaron y le informaron a la pareja que la recién nacida tiene haploinsuficiencia del gen PRR-12, una trastorno que afecta a solo 30 personas en todo el mundo. Quiere decir que Wrenley nació sin ojos ni nervio óptico, lo que significa que está ciega.

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“Me di cuenta de que no abría los ojos”

Taylor Ice se emocionó al enterarse que estaba embarazada el año pasado después de más de un año de luchar contra la infertilidad. Durante todo el embarazo, los médicos indicaron que su bebé estaba perfectamente sana.

Sin embargo, cuando Wrenley nació, sus padres se dieron cuenta de que había algo inusual en la pequeña: "Me di cuenta de que no abría los ojos, así que le pregunté a la enfermera", dijo la mujer a la estación de noticias local KFVS 12 en donde contó su experiencia de vida.  

Relató que la enfermera, en un principio, le dijo que “en el útero está oscuro, por lo que normalmente no abren los ojos de inmediato". Sin embargo, Wrenley nunca abrió los ojos. 

Bebé de Poplar Bluff nace con un raro trastorno genético 20240207
CaptWrenley tiene haploinsuficiencia del gen PRR-12, lo que provocó que sus ojos no se desarrollaran en el útero.

Cuando el pediatra revisa a la bebé, se detiene en sus estudios y mira a la pareja para informales que su hija no tenía ojos. ”¿Qué quieres decir con que son pequeños?'”, recordó Taylor, que en ese momento se encontraba confundida. Y agrega: '"Me eché a llorar porque no podía procesar completamente lo que eso significaba en ese momento".

Aunque la mujer acababa de dar a luz por cesárea, la pareja condujo ese mismo día más de 240 km hasta el Hospital Infantil de St Louis, donde pasaron nueve días buscando respuestas. Durante este tiempo, Wrenley fue evaluada por neurología, endocrinología, oftalmología, cardio, genética, terapia ocupacional y logopedia.

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Entre diagnóstico y diagnóstico, finalmente los médicos determinaron que Wrenley nació con anoftalmia, una condición que provocó que no desarrollara ningún tejido ocular ni un nervio óptico, que procesa la información visual en el cerebro. 

Tampoco produce cortisol, una hormona del estrés producida por las glándulas suprarrenales. Todo esto hizo que sus ojos se cerraran. A Wrenley le diagnosticaron displasia septoóptica.

 

Qué es anoftalmia, la condición que impide el desarrollo del tejido ocular

Una mirada más cercana a la genética del bebé Wrenley reveló un trastorno en el gen PRR-12, lo que provocó que sus ojos no se desarrollaran en el útero. Los expertos calculan que sólo se han notificado 30 casos en todo el mundo. "Teníamos más posibilidades de ganar el Powerball (juego de lotería estadounidense)", afirmó Ice.

El Dr. Nate Jensen, genetista del Hospital Infantil de St Louis, dijo a al medio local: "Esta es una condición increíblemente rara".

Bebé de Poplar Bluff nace con un raro trastorno genético 20240207

La manera en que este cambio genético afecta a los pacientes varía. “Algunos pacientes con esta condición tienen un ojo afectado que podría estar totalmente ausente o podría simplemente ser más pequeño, o, como en este caso, que ambos ojos están afectados y ambos están completamente ausentes", detalló ell Dr Jensen.

Los estudios genéticos están arrojando luz sobre la complejidad de estas condiciones, donde diferentes mutaciones pueden producir efectos variables, incluso en miembros de una misma familia. Además, se observa que estos trastornos genéticos no siempre se manifiestan completamente, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Dicho esto, el Dr. Jensen dijo que si bien la investigación sobre PRR-12 es extremadamente limitada, podría causar retrasos intelectuales y de desarrollo.

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Los especialistas no están seguros de qué causa las anomalías del gen PRR-12, pero están convencidos de que no hay nada que la familia Ice pudiera haber hecho para evitarlas. “Es totalmente aleatorio", dijo el Dr Jensen.

Sin embargo, a medida que profundizamos en la comprensión de los mecanismos genéticos e identificamos los genes responsables, los profesionales de la salud están mejorando sus capacidades para abordar estas condiciones oftálmicas. Los avances en genética y medicina están allanando el camino para terapias más específicas y personalizadas, lo que podría tener un impacto positivo significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias afectadas por estas condiciones.

 

Campaña de recaudación de fondos para Wrenley

Ningún tratamiento puede recuperar los ojos, por lo que los médicos se centran en darles prótesis a los bebés para ayudarles a vivir una vida relativamente normal.

La familia ha lanzado un GoFundMe para cubrir los viajes de ida y vuelta desde su casa en Poplar Bluff, ubicada en el condado de Butler, hasta el hospital en St Louis, así como los costos médicos a medida que Wrenley crece.

Bebé de Poplar Bluff nace con un raro trastorno genético 20240207
Wrenley se someterá a una cirugía para abrir sus párpados y colocarle prótesis donde estarían sus ojos para ayudar a que su estructura facial se desarrolle normalmente.

Wrenley se someterá a una cirugía para abrir sus párpados y colocarle prótesis donde estarían sus ojos, esta puede ayudar a que la cuenca del ojo y los huesos crezcan adecuadamente. A medida que pase el tiempo, estos dispositivos deberán agrandarse para que ayuden a expandir la estructura facial. Asimismo, cuando la niña crezca se le podrá colocar un ojo artificial.

“Estamos creando esta recaudación de fondos para ayudar con los costos de sus tratamientos, así como dinero para la gasolina de sus citas y para cualquier ayuda adicional que pueda utilizar, ya que quedará completamente ciega y no tendrá posibilidades de recuperar la visión”, dice la campaña de recaudación de fondos para que Wrenley reciba apoyo financiero. Además allí ofrece información para conocer más sobre esta rara condición.