Cada vez son menos infrecuentes los diagnósticos médicos de enfermedades genéticas raras. Recientemente, la BBC dio a conocer el caso de una madre que recibió el diagnóstico terminal de sus tres hijos quienes padecían una enfermedad incurable y para la cual solo le ofrecieron cuidados paliativos.
Esta condición es llamada síndrome de Niemann-Pick tipo C (NPC) y se estima que la padecen 1 de cada 150.000 personas. Esta alteración genética produce que ciertos lípidos (grasas) se acumulen en el cerebro y afecten a diferentes partes del cuerpo, entre ellos el Sistema Nervioso Central.
Sus primeras manifestaciones suelen aparecer en la infancia temprana y la esperanza media de vida de estos niños es de apenas nueve años.
Esta condición surge por la transmisión de dos copias de un mismo gen alterado por parte de ambos padres al niño. Este riesgo surge cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen alterado, por lo que cada hijo tendrá una probabilidad entre cuatro de heredar el síndrome.
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El síndrome de Sanfilippo es otra enfermedad genética poco frecuente, que se considera un tipo de demencia infantil.
Atento a este escenario, las evaluaciones genéticas se han convertido en los últimos años en una realidad, permitiendo reducir algunos riesgos reproductivos
El 82% de la población mundial es portadora de por lo menos un gen alterado que, por ser recesivo, no causa ninguna manifestación en el individuo. Sin embargo, si esa persona tuviera hijos con una pareja que presentara la misma alteración, y ambas copias anómalas (materna y paterna) se combinasen en el embrión, los descendientes tendrían una enfermedad genética recesiva al nacimiento.
La mayoría de las personas portan entre 2 y 3 genes mutados en promedio, y entre el 2% y el 5% de todas las parejas comparten anomalías en el mismo gen y están en riesgo de tener un hijo afectado.
Este riesgo puede ser aún mayor en personas pertenecientes a ciertas etnias como la judía askenazí y la mediterránea.
Además, el riesgo de compartir alteraciones en un mismo gen también aumenta si los miembros de una pareja son familiares, es decir, si existe un cierto grado de consanguinidad.
Para disminuir el riesgo de tener descendencia afectada, se desarrollaron estudios de compatibilidad de pareja que analizan la presencia de mutaciones en al menos 300 genes de importancia clínica por su alta tasa de portadores en la población general y/o por la severidad de los cuadros que producen.
En caso de identificar un gen alterado coincidente entre ambos miembros de la pareja, este conocimiento permite tomar decisiones reproductivas informadas como la evaluación de embriones en centros de reproducción asistida, el análisis prenatal o alternativas como la ovodonación o la espermodonación.
Si no se identificase un riesgo reproductivo en la pareja, la probabilidad de tener descendencia afectada por alguna de las condiciones evaluadas sería menor a la de la población general no evaluada.
Portadores de genes alterados
Como en todo estudio genético, siempre quedan pequeños riesgos residuales luego de la evaluación. Por este motivo, también son de utilidad los estudios de tamizaje neonatal bioquímico y genético, que se suelen realizar dentro del primer trimestre de vida del bebé.
Existen programas médicos que buscan acercar a la población en edad reproductiva las mejores técnicas y estudios con el objetivo de brindar un asesoramiento reproductivo de forma personalizada y preventiva.
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Estos programas están dirigidos a mujeres, hombres y parejas en edad reproductiva que no tengan diagnóstico de infertilidad y quieran contar con herramientas para planificar sus proyectos reproductivos.
El relevamiento clínico se efectúa en un mismo día y luego se realizan estudios específicos de laboratorio y de imágenes para evaluar la capacidad reproductiva femenina/masculina y estudios genéticos que pueden identificar riesgos potenciales en la descendencia.
Las asociaciones médicas internacionales más relevantes, como la American College of Obstetricians and Gynecologists y la American College of Medical Genetics and Genomics sugieren que toda pareja o individuo debería recibir asesoramiento sobre la existencia de estos estudios preventivos de portadores de enfermedades genéticas recesivas, idealmente antes de comenzar la búsqueda del embarazo.
