Las enfermedades “poco frecuentes” son patologías que afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero cuyo impacto es inmenso. Una de las que entran en esta categoría es, sin dudas, el Síndrome Urémico Hemolítico atípico (SHUa). Se registran tan pocos casos que, en países como Argentina, se calcula que su incidencia es de entre uno y dos casos por millón de habitantes por año. Eso significa que, en total, en nuestro país, habría entre 50 y 100 personas que podrían tener un diagnóstico de SHUa cada año.
Pero, ¿en qué consiste esta afección? Un documento de consenso emitido por la Sociedad Española de Nefrología en el año 2015 detalla que el SHUa es “la entidad clínica definida por tres situaciones que se dan en simultáneo”. Para entender esta enfermedad tenemos que pensar en una suma de, al menos, tres instancias simultáneas que se dan en forma infrecuente, pero, a veces, ocurren”.
Para comprender esta condición hay que comenzar entendiendo que el SHU (general) es “una entidad clínica que se relaciona con una forma de agresión que conocemos como “Microangiopatía Trombótica” (MAT). Esta consiste en un tipo de lesión que se conforma cuando se suman una anemia hemolítica (que no esté causada por alguna patología inmune); una plaquetopenia (bajo conteo de plaquetas, un tipo de célula sanguínea) y que esas dos circunstancias se vean acompañadas por la disfunción de un órgano, que puede ser el cerebro, intestino, corazón, el riñón u otro órgano”.
Enfermedades poco frecuentes: el impacto del diagnóstico temprano
Cuando estas tres cosas confluyen, se generan pequeñas lesiones en los vasos sanguíneos. Con frecuencia esto ocurre en los que nutren y permiten el funcionamiento del riñón y, si aparece, se registra una insuficiencia renal.
La causa de la mayoría de casos de SHU (en Argentina hay unos 400 diagnósticos de SHU por año) ocurren debido a una infección generada por la bacteria Escherichia coli, que produce una toxina que desata el MAT. Pero, en aproximadamente un 10% de los casos, el SHU no se produce como consecuencia de una infección sino que la causa es una “desregulación” de la llamada “vía alternativa del sistema del complemento”, un componente que contribuye a regular nuestro sistema inmune. Esta forma poco común de SHU, causada por la desregulación del complemento, se denomina SHU “atípico” (SHUa).
Como quedó escrito, el SHUa es una de las condiciones definidas como MAT ya que cumple con las tres condiciones comentadas: anemia hemolítica, plaquetopenia y disfunción renal. Pero lo que la distingue de otras formas similares es lo que “dispara” una SHUa.
SHUa y los mecanismos de defensa
A una parte de nuestro sistema inmunológico se lo conoce como “sistema de complemento”. Y su función es activarse para atacar a las bacterias y virus que causan infecciones. Cuando el sistema inmune funciona de forma correcta, se activa para contener esas invasiones. Y luego de lograr repelerlas es necesario que el sistema se “frene” y limite para no comenzar a provocar un auto-daño.
En algunas raras ocasiones esto ocurre y el “sistema de complemento” termina atacando “por error” a las células endoteliales que recubren el interior de los vasos sanguíneos, especialmente del riñón. Así se replica el fenómeno “MAT” que describimos arriba y la lesión sobre el endotelio persiste y se agrava.
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Lo particular de esta patología tan poco común es que se conocen algunas de las razones por la que se desata, pero no siempre es ese el caso: en algunos casos, el “gatillo” del SHUa es una infección, en otros puede ser una circunstancia significativa como un embarazo. Y en otros puede ser una severa hipertensión. Finalmente, hay algunos casos en los que los médicos simplemente no han logrado establecer la causa que lo desata.
Síndrome Hemolítico Urémico atípico; diagnóstico
El diagnóstico de SHUa se hace esencialmente por “exclusión” y tras descartar otras patologías con síntomas similares. No hay por ahora biomarcadores específicos que indiquen su presencia, y usualmente su presencia se confirma por medio de la realización de una biopsia renal.
En buena parte de los pacientes con SHUa que los médicos han investigado, se han encontrado algunos factores genéticos alterados en su ADN. Los trastornos genéticos identificados se correlacionan con la regulación y con el “frenado” del sistema de complemento de nuestro sistema inmune.
En otras palabras es una enfermedad que tiene una base genética y hay una propensión a sufrir esta condición cuando hay ciertas mutaciones en el ADN, pero no es una patología que los médicos consideren hereditaria. De hecho hay registros que muestran que de 100 personas con esta patología, sólo 16 de ellas tenían antecedentes familiares con situaciones semejantes.
*Jefe de Nefrología Clínica del Hospital Italiano de Buenos Aires, especialista en SHUa
