Un equipo científico internacional, el Consorcio T2T, difundió ayer la primera secuencia completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%.
El 8% que faltaba descifrar hasta ahora se reveló como una serie de secuencias redundantes, pero son esos tramos repetidos los que ayudan a entender en qué forma somos únicos los seres humanos.
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Estas zonas poco conocidas del genoma, antes llamadas “ADN basura”, se están revelando -en muchos casos- como “vestigios arqueológicos” de la evolución humana.
Publicado en la revista Science, el nuevo mapa incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes todavía a estudiar.
El genoma es -recuerda la Real Academia- la secuencia que constituye el ADN de una especie. Se trata de nuestro “manual de funcionamiento” que contiene (plegada muchísimas veces en una molécula de unos dos metros) instrucciones para transmitir un pensamiento, correr o bailar. Podría equipararse a un texto de 3.055 millones de letras, en el que cada una es la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.
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“Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio logra una lectura en alta definición de hasta 20.000 letras”, explicó el diario El País. Como ponerse anteojos para ver de cerca.
Este hallazgo también corrige miles de errores de la actual secuencia de referencia, publicada en 2001 y con actualizaciones parciales desde entonces.
El primer paso se había dado con el descubrimiento de la estructura de doble hélice de la molécula del ADN en 1953, por Francis Crick y James Watson, quienes compartieron el Premio Nobel de 1962 en la categoría de “fisiología o medicina”.
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La bioinformática Karen Miga -codirectora del consorcio- cree que el nuevo genoma iluminará nuevos secretos de las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie.
Así, el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de Estados Unidos asegura que el hallazgo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos” y mejorar los diagnósticos a medio plazo.
Con ese objetivo, el Consorcio T2T se unirá al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para detectar variantes asociadas a enfermedades como el cáncer.
