El campo de la Genética Médica cuenta hoy con estudios de alta tecnología que pueden identificar la probabilidad de desarrollar una enfermedad o de tener un hijo con un síndrome genético, y en ocasiones tomar medidas para impedirlo. El Dr. Gabriel Ércoli, médico genetista con orientación en Genética Reproductiva y Oncológica, nos explica las alternativas que hoy están disponibles.
¿Son muy raras las enfermedades genéticas?
Las enfermedades genéticas son poco frecuentes individualmente, pero en su conjunto afectan al menos al 3% de todos los recién nacidos y son la primera causa de mortalidad infantil en países desarrollados. Existen más de 6.000 enfermedades genéticas y muchas de las enfermedades oncológicas, neurológicas, cardiológicas, endocrinológicas, reproductivas o prenatales tienen origen genético con un componente hereditario.
¿Qué puede aportar la Genética?
La Genética Médica busca asesorar a la familia de un modo integral, encontrar el origen de una enfermedad, adecuar los controles, definir riesgos de que vuelva a ocurrir en otros hijos y minimizar esta probabilidad gracias a estudios y tratamientos. La Genética trabaja en conjunto con la mayoría de las especialidades médicas.
En Oncología, entre 5 y 10% de todos los cánceres tienen un origen hereditario ya que existe un gen alterado en la familia, que se podría transmitir al 50% de los hijos y que puede ser compartido con padres y/o hermanos. Existen paneles de genes que son capaces de evaluar el ADN para buscar dicha alteración, con el fin de realizar un mejor tratamiento y controles más específicos e incluso evitar su transmisión.
Por otro lado, el 80% de población es portadora de al menos un gen recesivo alterado o mutado, que no ocasiona inconvenientes pero que podría originar una enfermedad grave e incurable en los hijos, si la pareja compartiera alteraciones en el mismo gen. Esto ocurre en el 4 – 5% de todas las parejas a nivel mundial incluso sin antecedentes de estas enfermedades genéticas en la familia.
Algunas condiciones, como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, tienen una alta tasa de portación, de 1 por cada 50 personas. Ciertas etnias, como la judío ashkenazi, presentan riesgos reproductivos y oncológicos aún más elevados. Si se encontraran estos genes, se podrían efectuar estudios genéticos embrionarios en Reproducción Asistida para minimizar el riesgo de transmisión.
Además, durante el embarazo, existe riesgo de que el feto presente condiciones cromosómicas como los síndromes de Down, de Edwards o Patau, entre otros. Este aumenta en edad materna superior a los 35 años. Hoy en día, se desarrollaron estudios avanzados de screening como el “ADN Fetal en Sangre Materna”, que permiten detectar estas y otras alteraciones cromosómicas más pequeñas, como las microdeleciones. Son estudios rápidos, no invasivos y con alta tasa de detección, realizadas a partir de una muestra de sangre de la madre desde la semana 10 de embarazo.
¿Cualquier persona puede hacerse un estudio genético?
Algunos estudios son de screening y buscan identificar un riesgo en personas con o sin antecedentes, como el estudio de portadores o el de “ADN Fetal en Sangre Materna”. Otros, se emplean como diagnóstico en individuos con antecedentes personales o familiares, como el de riesgo oncológico, o paneles de genes que buscan encontrar el origen de una arritmia cardíaca, cuadros de epilepsia, discapacidad intelectual, malformaciones, entre otros.
Ante cualquier inquietud, lo mejor es consultar con un especialista en Genética Médica, quien podrá realizar un adecuado asesoramiento genético familiar.
Para contacto: Dr. Gabriel Ércoli, Médico Genetista. Asesoramiento Genético Oncológico y Reproductivo. Cardiogenómica. Más información: www.genetistagabrielercoli.com.ar // [email protected] WhatsApp: (011) 15-6968-1450.
