El 1ero de octubre se conmemora el día internacional de la Enfermedad de Gaucher (EG) en honor al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher quien describió esta patología en 1882. Es un desorden metabólico, hereditario y genético producido por la deficiencia de una enzima lisosomal que produce la acumulación en todo el organismo de una sustancia de depósito llamada glucocerebrosidos (GL1). La sintomatología comienza, en la mayoría de los casos, en la edad pediátrica siendo el aumento del hígado y bazo, los hematomas, la palidez y el dolor óseo las manifestaciones clínicas más importantes.
La EG tiene un tratamiento revolucionario y modelo de otras enfermedades con deficiencias enzimáticas al sustituir la enzima lisosomal deficiente por una enzima recombinante que logra disminuir la acumulación del sustrato GL1. Este tratamiento se llama terapia de reemplazo enzimática. Con más de 25 años de experiencia y 6mil pacientes en tratamiento en todo el mundo, la TRE con Imiglucerasa es el tratamiento estándar que mejora la sintomatología logrando que los pacientes tengan una vida normal. El tratamiento es de por vida. El desafío más importante de lograr es el diagnóstico y el comienzo del tratamiento temprano y el estricto cumplimiento de la TRE para lograr preservar la salud ósea, debido a que la misma marca el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
La enfermedad de Gaucher (EG) es un desorden metabólico, hereditario y genético
La conmemoración de este día tiene el principal objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes resaltando varias de las problemáticas que están presentes en el manejo de esta enfermedad: es fundamental el diagnóstico y comienzo de la TRE temprana, la estricta adherencia al tratamiento y el suministro continuo de la medicación sin suspensiones del tratamiento. En nuestro país en el año 2005 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la EG donde más de 90 profesionales de todo el país trabajan multidisciplinariamente realizando el seguimiento de 350 pacientes que están en tratamiento. Desde hace 8 años más del 80% de los pacientes reciben el tratamiento en forma domiciliaria de carácter gratuito donde un equipo especializado de enfermeras y médicos concurren cada 15 días al domicilio del paciente en cualquier parte del país.
En esta época de pandemia por Covid-19 es importante resaltar la importancia que los pacientes no suspendan el tratamiento debido a que las infusiones domiciliarias están realizadas con las máximas medidas de seguridad recordando que las suspensiones prolongadas del tratamiento producen el regreso progresivo de la sintomatología y posibles consecuencias oseas.
*Jefe del Servicio de Hematología y de la Unidad de trasplante de medula ósea del Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” de BuenosAires.
