La Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma la existencia de 7 mil enfermedades raras en la población mundial. La mayor parte de ellas, generan graves consecuencias degenerativas y crónicas en los pacientes que las padecen debido a que se profundizan durante el proceso de búsqueda de un diagnóstico adecuado.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de los trastornos poco comunes, cuya denominación se debe a que afectan a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes y a la diversidad de factores neuromotores que las componen. ¿Cuáles son sus características?.
¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
- Dolores crónicos (1 de cada 5 personas)
- El desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
- El desconocimiento que rodea a las distintas patologías, producto de la dificultad de acceso a la información necesaria
- La complejidad que suscita la localización de profesionales o centros especializados
- Casi en el 50% el pronóstico vital está en juego
- Alta morbi-mortalidad
- A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre el primer y el quinto año y el 12% en el lapso comprendido entre 5 a 15 años.
¿Cómo responden el estado y el sector corporativo ante las Enfermedades Poco Frecuentes?
¿Cómo surgió el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
La fecha rememorativa se estableció a nivel internacional con el objetivo principal de crear conciencia, crear políticas que garanticen el tratamiento, sensibilizar al público en general y colaborar mediante el acompañamiento con aquellos que atraviesan una ardua lucha para hacerle frente a las enfermedades raras.
En el año 2008 la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER) en conjunto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) instauraron el día 28 de febrero, originando así la efeméride de concientización en el plano global.
Desde el 2020 es eslogan de las campañas se inicia con la palabra “EQUIDAD”, para ponerse en el lugar de los hombres y mujeres que conviven diariamente con desórdenes psicomotrices. Quienes deben acceder a las mismas oportunidades, no ser discriminados y contar con la misma consideración que los demás a la hora de recibir atención médica justa.
Enfermedades poco frecuentes: el impacto del diagnóstico temprano
¿Qué son los medicamentos huérfanos?
Los llamados “medicamentos huérfanos” van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir patologías tan inusuales que los fabricantes no están dispuestos a comercializar bajo las condiciones habituales del mercado. Esto se debe a que, desde la visión mercantilista no permite recuperar el capital invertido en la investigación para la elaboración de los mismos.
Datos estadísticos de las enfermedades raras en Argentina
Según datos de una investigación llevada a cabo recientemente por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) se recabó que “los argentinos con enfermedades poco frecuentes demoran un promedio de 10 años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición de los primeros síntomas: 3 de cada 10, como consecuencia del retraso del diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento ; el 31% ve agravada su enfermedad por los síntomas y el 23% recibe un tratamiento que no es el adecuado”.
En este sentido desde la Fundación Pasqual Maragall detallaron que “pueden afectar el movimiento, el lenguaje, la memoria, el razonamiento y muchas otras capacidades, derivando en una progresiva pérdida de autonomía”
El caso de Daniel Passarella: qué son las enfermedades neurodegenerativas y cómo se manifiestan
¿De qué forma proceder ante el aislamiento social de la persona que padece enfermedades raras?
- Apoyo emocional
- Información clara sobre el curso de la enfermedad
- Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, compras, comida)
PM / MCP
