Hito médico: llegó a la Argentina un fármaco para tratar la acondroplasia, una de las causas más comunes de enanismo

Argentina cuenta desde este jueves con "Vosoritida", la primera medicación diseñada específicamente para tratar la causa de la acondroplasia (condición popularmente conocida como enanismo). Este lanzamiento representa un hito significativo para la salud pública y la genética molecular, ofreciendo una terapia que aborda el origen de la enfermedad, y que ya está siendo utilizada por más de 3.800 pacientes a nivel mundial.

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto, provocando estatura baja y crecimiento óseo desproporcionado. Más allá de la talla, está asociada a severas comorbilidades como la compresión de la médula espinal, problemas en la columna vertebral, obstrucciones respiratorias y pérdida auditiva.

El nuevo fármaco, desarrollado por la compañía BioMarin tras más de una década de investigación, marca un quiebre en el paradigma de tratamiento, que hasta ahora se enfocaba únicamente en las consecuencias de la enfermedad.

"Eran tratamientos que se focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas; hoy disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad," afirmó la Dra. Julieta De Victor, médica especialista en genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón.

Como funciona

La vosoritida actúa contrarrestando la hiperactivación de un receptor (FGFR3) que detiene el crecimiento óseo en los niños con esta condición. Ensayos clínicos demostraron que la droga ofrece beneficios significativos medidos en términos de 'velocidad de crecimiento anualizada' (VCA).

Hasta hace poco, los pacientes argentinos solo podían acceder a la droga, aprobada oficialmente a nivel mundial en 2021, a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM). Ahora, con su disponibilidad comercial, se espera que el acceso sea más fácil para las personas con acondroplasia y sus familias.

El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado y está indicado como primera opción terapéutica para niños desde los 4 meses de edad hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento (entre los 16 y 18 años). A nivel global, la vosoritida está aprobada en Estados Unidos, Europa, Japón y Brasil, entre otros, y se estima que cerca de 250 mil personas viven con acondroplasia en el mundo.

Mejora en la calidad de vida

Los especialistas enfatizan que el impacto de vosoritida va más allá de la ganancia de altura.

"Representa un avance importantísimo y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida,” puntualizó la Dra. De Victor.

La nueva terapia demostró ser eficaz y con un perfil de seguridad favorable en un estudio internacional de Fase 3. Los resultados mostraron una mejora media en la VCA de 1,57 cm/año a favor de vosoritida respecto al placebo, un beneficio que se mantuvo durante los dos años posteriores de seguimiento.

"Es importante entender la dimensión que representa poder acceder a una importante mejoría en los patrones de crecimiento, con menores complicaciones para la salud y un pronóstico de vida con mayor inclusión social, laboral y familiar,” concluyó la Dra. De Victor.