“Es el mayor avance en diagnóstico fetal de los últimos veinte años.” De esta forma, se refirió Lucas Otaño, presidente de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento y de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal, a la posibilidad de detectar en la sangre de la mujer embarazada anomalías genéticas del bebé, un adelanto que hoy está disponible en el país.
Una muestra de sangre a partir de la semana diez de gestación basta para que una mamá sepa con más del 99% de precisión si su hijo presenta síndrome de Down. “Las muestras se analizan en los Estados Unidos y en diez días contamos con los resultados”, describió Natalia Fernández Peri, médica tocoginecóloga de la Clínica IVI Argentina, uno de los lugares donde se ofrece el test. Eso sí, no es una prueba “para todas”: cuesta entre 13 y 14 mil pesos.
¿Cómo funciona? “En la sangre materna, el 95% del ADN es de la madre y el 5% del feto. Cuando hay una mayor presencia de secuencias de cromosoma 21 que lo normal, se deduce que el bebé tiene síndrome de Down”, explicó Adolfo Etchegaray, director de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Austral. Las principales beneficiarias del test serán las mujeres que se embarazan luego de los 35 años. Si la probabilidad de síndrome de Down a los 30 años es de uno en mil, a los 35 es de uno en 400, y aumenta con el tiempo.
Hasta el momento, los métodos no invasivos para detectar esta condición consistían en el estudio ecográfico de traslucencia nucal que, combinado con la edad de la madre y un test de sangre que mide ciertas hormonas, arrojaba un porcentaje de riesgo. Pero estos estudios habitualmente reportan una tasa alta de “falsos positivos” y a muchas mujeres se les hacen inútilmente punciones en la bolsa amniótica (amniocentesis) que elevan el riesgo de perder el embarazo en uno de cada cien casos.
Otaño, jefe de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires, reconoció que en los países donde ya se aplica masivamente el nuevo test bajaron radicalmente las punciones. Aun así, Etchegaray advirtió que la prueba “no provee un diagnóstico definitivo” y, si da un resultado positivo, “requiere ser confirmado con la punción”.
El test tiene otras limitaciones: no reemplaza la ecografía de la semana doce de gestación y no puede realizarse en caso de embarazos múltiples ni en madres con sobrepeso, ya que en ellas la proporción de ADN fetal es más baja.
Beneficios. Contar con un diagnóstico precoz de síndrome de Down tiene ventajas. “Es muy valioso para proceder en forma adecuada, permitiendo que padres y médicos estén mejor preparados para afrontar las dificultades que podrían surgir al momento del nacimiento”, señaló Jorge Hamer, director médico de BabyGen, otra empresa que ofrece el test en el país.
En Europa, la nueva tecnología despertó polémica ante la preocupación de que su uso derive en un mayor número de abortos. Raúl Quereilhac, fundador y presidente de la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (Asdra), es uno de los que esperan que el test se use con buenos fines. “Bienvenidos sean los avances, siempre que deriven en que las familias puedan estar preparadas para recibir a la persona con síndrome de Down que está por nacer”, opinó. Según Quereilhac, la mayoría de las parejas que llegan a Asdra se enteraron durante el parto de que tenían un hijo con este trastorno genético. “Nadie proyecta tener un hijo con síndrome de Down. Si la pareja vive este duelo con anticipación, es beneficioso, incluso porque no se le transmite la angustia al recién nacido”, sostuvo. “Un diagnóstico cada vez más temprano abre la puerta para potenciales terapias que atenúen los efectos de la condición”, valoró Etchegaray.
Además de esa prueba de diagnóstico fetal, esta semana también se presentó en el país un nuevo estudio preconcepcional. El test Recombine Planner, de la empresa Reprogenetics, permite saber a los papás la probabilidad de que les transmitan a sus hijos un abanico de condiciones genéticas. Entre ellas: la fibrosis quística, la alfa talasemia, la enfermedad renal poliquística y el síndrome de Gardner. De la misma manera, el test detecta enfermedades genéticas que puedan estar detrás de un problema reproductivo. El precio es de $ 8 mil por cada miembro de la pareja.
