El pasado miércoles 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, denominadas así porque las padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La fecha busca sensibilizar a la sociedad y a las instituciones sobre estos padecimientos y concientizar sobre la situación especial que viven los afectados y sus familias. Córdoba no es ajena a la problemática y tanto médicos como familiares de personas que sufren estas patologías reclaman del Estado una mayor contención para poder enfrentar la delicada situación. Cecilia Montes, médica pediatra y genetista del Hospital de Niños de Córdoba, explica que estas enfermedades en su gran mayoría son de índole genética y generan una discapacidad: “El diagnóstico es muy difícil de hacer aún usando todas las herramientas a disposición. No siempre encontramos la causa de lo que le pasa nuestro paciente. Por eso es fundamental que se generen políticas públicas al respecto -agrega la médica-. Es muy importante que la salud pública contemple la etapa de diagnóstico y que el mismo sea cubierto por el Estado. Los estudios para poder determinar qué es lo que tiene el paciente son muy caros y muchos no se hacen en el país sino en el exterior. Las posibilidades de que podamos acceder a tecnología en nuestros pacientes son muy bajas por ahora”, agregó la profesional. Montes detalla, además, las dificultades que atraviesan los pacientes y su entorno: “De pronto tenés que cambiar tu cabeza, la concepción de la vida, y lo primero que los pacientes entienden es que nadie es perfecto, aprenden a convivir con la discapacidad y valoran pequeñas cuestiones que tal vez en otros niños no se tienen en cuenta. Por ejemplo, la posibilidad de aprender a hablar, que controlen esfínteres o que tengan buena conducta. Es un cambio muy importante y duro de asimilar. La ayuda del hospital puede contenerlos hasta cierto punto, igual que los maestros, por eso debe haber políticas públicas más inclusivas”.
Piden ayuda al Estado.
Marcelo es padre de una joven con la enfermedad de Stargardt, que genera una pérdida progresiva de la visión, causada por el deceso de cé- lulas foto receptoras. “Son muy pocos los casos y, por eso, conocimos el periplo que implican este tipo de enfermedades poco frecuentes”, remarca. “Uno de los grandes problemas es que ni los propios médicos conocen estas patologías. Tal vez la leyeron una vez en su vida y no han visto nunca estas enfermedades. Entonces, hay desconocimiento de los profesionales sobre el diagnóstico y el tratamiento. Una vez superado ese paso, te encontrás con otro problema: el tratamiento es muy caro y con drogas que son difíciles de encontrar porque tienen poca salida. Además, no hay muchos estímulos para su investigación. Son drogas de miles de dólares y a veces los pacientes requieren de un recurso legal para que la obra social los cubra”, comenta. Para Marcelo es el Estado el que debe tener un mayor compromiso: “Estos chicos con patologías de retina como mi hija, no acceden a elementos básicos como las ayudas ópticas. Hay aparatos que mejorarían mucho la calidad de los pacientes y la mayoría no los alcanza. El vacío es muy grande para quienes nos toca enfrentar estas enfermedades. La gran mayoría de los avances que alcanzamos con mi hija fue a través de asociaciones de pacientes con esta problemática. Así logré que le hicieran un estudio genético en Barcelona con el que confirmamos cual era la enfermedad que sufría. De otra manera, no lo hubiera conseguido”, añade.
Registros
El pasado miércoles y con motivo del día mundial de estas enfermedades raras, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) comenzó la realización de un registro nacional, llamado RENEPOF. En Córdoba, la provincia adhirió en 2016 a la Ley Nacional N.º 26.689 de “Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)”.
