Star Bowyer, de 48 años, y su esposo, Andrew Bowyer, de 44 –oriundos de Inglaterra– deben cuidar a su hija de 6 años, Sadie, las 24 horas del día. Es que la nena sufre del síndrome de hipoventilación central congénita, lo que puede generar que deje de respirar cuando está dormida o muy concentrada.
Este raro trastorno neurológico, que según la información documentada solo registra cerca de 1.000 casos en el mundo, se caracteriza por una respiración inadecuada durante el sueño y, en las personas más gravemente afectadas, también durante los períodos de vigilia, según expertos de Johns Hopkins Medicine.
El sistema nervioso autónomo del cuerpo controla diferentes procesos corporales –frecuencia cardíaca, respiración, presión arterial–, pero esta condición hace que esos mecanismos de supervivencia “espontáneos” estén afectados.
Sadie fue diagnosticada con el síndrome de hipoventilación central congénita a los 2 meses de vida
“Todas las noches Sadie podría morir en cuestión de minutos”, dijo su madre a Kennedy News. “Su cerebro puede olvidarse de respirar y enviar señales para que el corazón lata”, amplió.
Sadie, explicó su mamá, deja de respirar si se concentra demasiado en algo que le gusta, por ejemplo, como cuando ve Peppa Pig en televisión. Para evitarlo, deben conectarla a un sistema de soporte vital todas las noches mientras se duerme. “Si se concentra mucho, dejará de respirar”, dijo Star. “Empieza a ponerse azul, se cansa por la retención de monóxido de carbono y se queda muy quieta”.
A Sadie le detectaron este síndrome cuando tenía dos meses de vida. Su madre explicó que tuvo un embarazo saludable, pero poco después de su nacimiento, la niña tuvo que ser reanimada y pasó seis meses en una unidad de cuidados intensivos.
Luego de varios estudios, descubrieron que se trataba de CCHS y tuvieron que hacerle una traqueotomía en el cuello para ayudarla a respirar.
La familia Bowyer está recaudando dinero en GoFundMe con el objetivo de juntar los 200.000 dólares necesarios para pagar la cirugía de un marcapasos de diafragma que cambiaría la vida de Sadie. Al implantarle ese dispositivo, podría respirar libremente sin necesitar la traqueotomía.
Star dijo que los niños a menudo se burlan de Sadie por ese dispositivo en el cuello, y ella le ruega a su mamá que se lo quite. “Podría cambiar su vida. No importaría si se durmiera”, dijo su mamá sobre la posibilidad de que sea operada. “Los marcapasos la ayudarían a ser como cualquier otro niño”, agregó.
La familia se mudó recientemente a Dubai por trabajo y vendió su casa en Inglaterra para contribuir con los fondos que necesitan para la operación. Esperan poder lograrlo antes de que sea una adolescente, para que esto pueda darle una mejor vida con mayor autonomía.
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Qué es el síndrome de hipoventilación central congénita
El síndrome de hipoventilación central congénita (Congenital central hypoventilation syndrome/CCHS) es un trastorno que afecta la respiración normal.
Las personas con este trastorno respiran superficialmente (hipoventilan), especialmente durante el sueño, lo que provoca una escasez de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre, detalla el sitio MedlinePlus, que pertenece al Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH).
En general la parte del sistema nervioso que controla los procesos corporales involuntarios (sistema nervioso autónomo) reaccionaría ante tal desequilibrio estimulando al individuo para que respire más profundamente o se despierte. Pero esta reacción del sistema nervioso está alterada en personas con CCHS.
Por ese motivo, deben ser asistidos con una máquina que los ayude a respirar (ventilación mecánica) o un dispositivo que estimule un patrón de respiración normal (marcapasos de diafragma). Algunas personas afectadas necesitan este apoyo las 24 horas del día, mientras que otras lo necesitan solo por la noche.
AG / ED
