¿Podrías imaginar cómo es una vida sin poder sonreír? Eso es lo que viven los pacientes con Síndrome de Moebius, una extraña afección congénita que afecta la expresividad facial desde el nacimiento y cuyo día internacional se conmemora cada 24 de enero.
"El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara cuyo síntoma primordial es la parálisis facial congénita no progresiva, que le da al paciente una cara de 'máscara' o inexpresiva", explicó al respecto la neuróloga infantil Silvana González (MN 152809) que trabaja en el centro CDO Neuro.
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Dicho síndrome, según detalló la experta, afecta a ambos sexos por igual y tiene una incidencia a nivel mundial de 1 cada 47.250 nacidos vivos. Además, se trata de una enfermedad congénita, es decir, que se origina desde la gestación y se la ve presente desde el nacimiento.
"Se caracteriza también por afectar a los nervios motores oculares externos, los cuales se encargan de mover los ojos hacia afuera, y a su vez puede comprometer a otros nervios o pares craneales y a otros órganos, pudiendo producir hipoacusia, discapacidad intelectual, deformidades en la cara y defectos en los miembros", detalló.
Asimismo, el Síndrome de Moebius puede conllevar otras complicaciones que dependerán de la gravedad del caso que presente cada paciente.
"Desde el nacimiento se podrá ver a los pacientes con una cara inexpresiva y una succión débil, ya que les cuesta alimentarse porque no hacen un cierre labial completo", mencionó González con respecto a los primeros síntomas que se ven en los niños e indicó que también se suele presentar "babeo, mirada fija y dificultades en el seguimiento visual".
Posteriormente, señaló que en niños mayores también se suelen presentar complicaciones oftalmológicas, como estrabismo y lesiones en la cornea, "lo que hace necesaria la consulta pertinente con oftalmología a edades muy tempranas", remarcó.
Además, explicó que "por otro lado están las complicaciones neurológicas" y amplió: "No se dan en todos los pacientes pero en algunos se puede presentar retraso en las pautas madurativas, lo que conlleva a que no las cumplan en edad".
Causas, diagnóstico y tratamiento
"Se cree que las causas son multifactoriales y hay muchos factores que influyen en la generación o aparición de este síndrome", afirmó González y sostuvo: "Dentro de las causas más conocidas están los teratógenos o tóxicos, como el abuso de alcohol o cocaína durante el embarazo, o el uso de misoprostol".
"Además están las causas genéticas, que son las menos frecuentes, habiendo casos de presentación familiar hasta en un 2% de los pacientes, y existen otros casos donde hasta en un 6% de los pacientes se produce por mutaciones esporádicas", precisó.
En esta misma línea, mencionó que la afectación se da entre la cuarta y sexta semana de gestación y que también puede ser producido por falta de oxígeno durante la etapa del desarrollo embrionario, muchas veces producida por infecciones, traumatismos o accidentes isquémicos.
"El diagnóstico del Síndrome de Moebius es francamente clínico", afirmó la neuróloga y explicó que se realiza en base a los signos y síntomas que se observan en el examen físico de los pacientes, sobre todo los más característicos como "la cara inexpresiva y la mirada fija con imposibilidad de realizar una mirada hacia afuera".
En este sentido, aclaró que "el tratamiento se basa en el trabajo de los síntomas para evitar futuras complicaciones ya que no existe un tratamiento en sí mismo para el síndrome".
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A su vez, González detalló que el tratamiento médico se basa, entre otras cosas, en "la utilización de geles lubricantes o gotas oculares para prevenir las úlceras corneales, conjuntivitis y sequedad ocular" y "una terapia de kinesiología para quienes tienen alteraciones al nivel de los miembros".
"El seguimiento de los pacientes es multidisciplinario, es decir, que requiere el abordaje por parte de diferentes especialidades, siempre guiados por un pediatra de cabecera. Se debe incluir neurología infantil, oftalmología, fonoaudiología, psicología, traumatología infantil, kinesiología y terapia ocupacional", indicó.
Además, actualmente existen técnicas de microcirugía que permiten mejorar en cierta medida la funcionalidad de la musculatura de la cara. Las mismas se realizan en algunos centros a nivel mundial y se llaman "cirugías de reanimación facial".
El factor emocional
"El Síndrome de Moebius afecta la calidad de vida de los pacientes que lo padecen", confirmó la médica en base a que quienes lo tienen "combinan el no poder expresarse con la cara con el tener una enfermedad rara", lo que puede resultar en el estigma y "afectar la socialización y relación con los pares".
Es por eso que, como profesional, González recomendó incluir al tratamiento una consulta psicológica a temprana edad, ya que existen varias estrategias que pueden ayudar a los pacientes a expresarse, llamadas "estrategias expresivas compensatorias" que constan de, por ejemplo, cambiar el tono vocal o realizar gestos con las manos.
"Es muy importante aumentar la consciencia pública acerca de esta enfermedad y desarrollar programas de habilidades sociales para ayudar a estar personas a facilitar el funcionamiento social", concluyó la experta y remarcó que "todo tratamiento debe ser individualizado a las necesidades de cada paciente y a sus alteraciones".
AS / MCP
