El pasado jueves se vivió en Buenos Aires un hito científico: la presentación formal de la Vosoritida, la primera medicación diseñada específicamente para tratar la acondroplasia, la causa más común de enanismo. Este desarrollo, producto de más de una década de investigación, ya está disponible comercialmente en el país y marca un antes y un después en la forma de enfrentar ese diagnóstico, ya que hasta ahora no existía un tratamiento farmacológico específico.
En la presentación, una de las expositoras fue la doctora Florencia Pabletich, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba y una de las profesionales involucradas en el inicio de la aplicación del tratamiento en Argentina, quien calificó a esta nueva droga como un “cambio de paradigma” para la genética. “Cuando empecé a formarme como genetista, apuntábamos al diagnóstico y ahora, de golpe, estamos hablando del tratamiento del paciente con enfermedades genéticas. Va a cambiar la calidad de vida y todas las expectativas que tenían”, afirmó en diálogo con Perfil Córdoba.
La experta añadió sus emociones en contraste con el pasado cercano: “Era muy frustrante tener que comunicar al paciente o a la familia sobre esta enfermedad y ahora esa frustración se está alejando porque hay opciones”, enfatizó.
Córdoba, pionera en la aplicación clínica
La doctora Pabletich, como profesional de Córdoba siguió de cerca los estudios clínicos y confirmó que la provincia ha sido pionera en la introducción del tratamiento: “En Córdoba el primer paciente en tratamiento está en el Hospital Privado, y ya lleva 3 años, empezó en agosto del 2022”.
El primer paciente en Argentina inició tratamiento cerca de principios del 2022 con un permiso especial para la prueba de esta droga. Mientras que, a nivel global, el fármaco fue aprobado por la FDA y EMA a finales de 2021 y hasta hoy se ha aplicado a más de 3.800 pacientes en 55 países.
El tratamiento.
Vosoritida es una droga de última genera ción y está dirigida a un grupo relativamente reducido de pacientes. Desde el laboratorio afirman que están en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud, para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este medicamento puedan recibirlo en tiempo y forma.
El tratamiento, que se aplica mediante una inyección subcutánea diaria, no modifica la condición genética subyacente, sino que actúa estimulando una vía natural de regulación del crecimiento óseo. “Como yo estimulo, contrarresto la alteración génica que me hace no crecer. Entonces estimulo la que sí funciona bien y de esa forma logro mejorar la talla y el crecimiento”, explicó la especialista.
Respecto a los beneficios de los pacientes tratados y al tiempo en ver el impacto, los controles médicos muestran mejoras en la talla estandarizada a los tres meses, aunque los padres reportan cambios inmediatos en la vida cotidiana. “Te cuentan en el momento en el consultorio esto de: ‘Mirá, se empezó a tocar arriba de la cabeza y antes no llegaba. Ahora se lava la cabeza solo, se puede bañar, juega con sus hermanos de otra forma’”, ilustró la genetista al explicar cómo la medicación impacta directamente en la autonomía y calidad de vida del niño.
Expectativas: menos cirugías y más independencia
La expectativa médica final con la Vosoritida es clara: ganar talla, mejorar la calidad de vida y reducir la necesidad de intervenciones invasivas. “La expectativa primaria es disminuir esas complicaciones como tratamientos quirúrgicos, neuroquirúrgicos, traumatológicos, y no tener que por ahí recurrir a una elongación de miembros, una cirugía muy invasiva y muy agresiva”, sentenció la genetista. El objetivo a largo plazo es que el crecimiento óseo permita al paciente desarrollar la mayor independencia posible y una talla lo más parecida a la población en general.
Palabra de mamá: “Nuestro mayor temor era frente a la cultura bufonesca”
María Laura Fragnito, mamá de Santiago –paciente con acondroplasia que recibió el tratamiento– y fundadora de Acondroser, una fundación de reciente creación para dar apoyo e información a pacientes y familiares con esta condición, relató su experiencia: “Recibimos un diagnóstico tentativo durante el embarazo y cuando con mi marido supimos que uno de los bebés (tenemos mellizos), llegaba con desafíos de salud, el impacto fue profundo. La falta de conocimiento siembra mucha incertidumbre y miedos, lo cual lleva tiempo y dedicación superar”.
“Con el tiempo, entendimos que esta condición no se reduce únicamente a una baja estatura: implica un conjunto de alteraciones asociadas al crecimiento desproporcionado de los huesos, algunas visibles y otras no, pero todas con un impacto real en la salud y en la calidad de vida de estos niños, así como en la dinámica familiar: cirugías, terapias, acompañamientos de profesionales en distintas especialidades (neurocirujanos, endocrinólogos, ortopedistas, traumatólogos, otorrinolaringólogos, kinesiólogos, fonoaudiólogos, neumonólogos, neurólogos y nutricionistas, entre otros). Todo ello sumado al estigma social que no contribuye”, agregó Fragnito.
“Nuestro mayor temor era frente a la ‘cultura bufonesca’ (que todavía existe) y conlleva a la discriminación y exclusión. Esta cruel realidad impacta de lleno en la vida de los niños, en su salud mental y en la del núcleo familiar”.
“Desde Acondroser alentamos a las familias de niños con acondroplasia a buscar consulta médica –incluso desde el embarazo– que brinde información confiable, basada en evidencia, con médicos formados en la historia natural de la condición y en los nuevos avances que la ciencia brinda a las nuevas generaciones de pacientes”.
