El Alzheimer es sin dudas uno de los trastornos que más temen padecer las personas y es, entre otras cosas, por las consecuencias de gran deterioro que produce en aquel que lo tiene y particularmente, en su memoria. Si bien se relaciona con la ancianidad, muchos de los pacientes que la tienen son de mediana edad. Sin embargo, un caso publicado recientemente hace referencia a una mujer que tenía 27 años cuando se lo detectaron y esto la convierte en el ejemplo más precoz conocido hasta la fecha. "Mi mujer tiene Alzheimer genético, es decir, mis tres hijos tendrán el 50% de posibilidades de tenerlo entre los 30 y los 55 años", contó el esposo de la paciente en declaraciones al medio local Elmundo.es.com. ¿En qué consta esta enfermedad y cómo tratarla?
La mujer en cuestión tiene en la actualidad 44 años, está casada y es madre de tres hijos. Su nombre es Ana y es paciente del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en Cantabria. Cuando llegó allí, presentaba síntomas que no eran los conocidos por el Alzherimer sino más bien eran signos característicos del Parkinson: tenía problemas a la hora de realizar algunos movimientos con sus extremidades. Ante ese escenario, el coordinador de la Unidad de Deterioro Cognitivo Pascual Sánchez Juan, señaló: "Descartamos posibles tumores, enfermedades autoinmunes e inflamatorias, entre otras, y al final, para nuestra sorpresa, lo que dio positivo fue la prueba PET (tomografía de emisión de positrones)". Al ser tan joven, realizaron un estudio genético y confirmaron el diagnóstico: padecía alzheimer genético. El resultado del estudio e investigación fue publicado recientemente en la revista científica Journal of Alzheimer's.
"Todos los médicos se negaban a hacerle las pruebas genéticas porque no tenía síntomas", recuerda su marido
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José Luis Fernández, el marido de Ana, recuerda que cuando la conoció hace casi 25 años, ella le advirtió: "Puede que tenga Alzheimer". En ese sentido, contó todo lo que pasaron juntos hasta poder dar con el diagnóstico preciso: "Todos los médicos se negaban a hacerle las pruebas genéticas porque no tenía síntomas" y luego de muchas idas y venidas, al final dieron con la verdad: "Fuimos por lo privado y el diagnóstico quedaba claro: tenía Alzheimer genético, es decir, mis tres hijos tendrán el 50% de posibilidades de tenerlo entre los 30 y los 55 años".
"Ana está condenada, pero tengo que seguir luchando por nuestros hijos. El mayor tiene 15 años y si ha heredado la mutación genética de su madre, también tendrá Alzheimer de forma precoz. Ahora, los cuatro cuidamos a Ana, pero en unos años, es posible que uno o dos de mis hijos pasen de atender a su madre a necesitar cuidados también. Nadie piensa en esta realidad. Mi hijo mayor no quiere que le agobie con los estudios porque es consciente de que lo mismo con 40 años no le hacen falta", agregó el hombre.
Los cuatro cuidamos a Ana, pero en unos años, es posible que uno o dos de mis hijos pasen de atender a su madre a necesitar cuidados también
En muchas ocasiones, la mujer no reconoce a su esposo. Sin embargo, y lejos de bajar los brazos, él le repite: "Yo sí sé quién eres tú". Y agrega: "Todos los días lloramos, nos abrazamos y también reímos". A su edad, comenta el hombre, "las relaciones sociales y laborales están en plena ebullición. Es el pico máximo de la vida, pero Ana lo ha perdido de un plumazo y nadie habla de ello, y tampoco del papel de los menores de edad como cuidadores de su madre en este caso". De este modo hace hincapié en la importancia de una detección a tiempo de la enfermedad.
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Campaña. Ante el caso de la mujer, Fernández lanzó una petición en la plataforma Change.org para pedir un mayor compromiso por parte de las autoridades sanitarias de su país para la temprana detección de la enfermedad. Lleva reunidas ya más de 250.000 firmas.
“Al poco de conocer a mi mujer, ella me dijo: puede que tenga alzheimer. En ese momento Ana no tenía más de 20 años, pero sus antecedentes le hacían sospechar. Quiso saber si ella también heredaría la enfermedad pero todos los médicos que visitamos nos negaron la posibilidad de averiguarlo”, relató en la publicación.
“En nuestro país no existe un censo de personas con alzheimer. Las cifras oscilan entre los 600.000 y los 1.500.000 pacientes, dependiendo de los investigadores a los que preguntes.De ellos, se estima que puede haber entre el 1-5% que son pacientes genéticos , que tienen alzheimer al igual que sus antecesores. Es el caso de mi mujer, Ana. A ella se lo diagnosticaron con 40 años. Parte de su línea paterna ha sido afectada . Las posibilidades de que Ana lo tuviera eran a cara o cruz. Mis tres hijos tendrán el 50% de posibilidades de tenerlo entre 30 y 55 años solo con una copia del gen de Ana no habrá marcha atrás si o si desarrollaran alzheimer”, agregó el hombre.
"Los pacientes genéticos se convierten en fábricas de crear más pacientes con alzheimer con un coste increíblemente superior para el estado y las familias"
En ese sentido, definió: “Los pacientes genéticos se convierten en fábricas de crear más pacientes con alzheimer con un coste increíblemente superior para el estado y las familias : por eso es importante saber cuanto antes si puedes desarrollar la enfermedad, para poder investigar sobre estos pacientes un posible tratamiento y porque es fundamental implementar actividades y terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias”. Y concluyó: “El alzheimer genético existe”.
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Diagnóstico preciso. Efectivamente se comprobó con los estudios que Ana presentaba una de las tres mutaciones genéticas asociadas al Alzheimer genético o de inicio precoz. "Sólo hay descritos dos casos con esta alteración en la literatura científica internacional: el nuestro y otro japonés", explicó Sánchez Juan. Al ser una persona de pocos años, los especialistas no tenían entre sus hipótesis que podría tratarse de esta enfermedad, donde apenas el 1% de los afectados presenta sus primeros síntomas antes de los 60 años, y aparece sobre todo entre los 35 y los 40.
En este sentido, el médico remarcó que existen variaciones en determinados genes: “Han heredado de su padre o de su madre la mutación genética responsable y cuando esto sucede, las probabilidades de desarrollar la enfermedad son prácticamente del 100%", argumentó.
Sobre el Alzheimer genético. La Dra. Noelia Pontello neuróloga (MN° 119949), subjefa de la Clínica de Memoria de INECO, explicó en diálogo con PERFIL: "El Alzheimer genético es enfermedad de Alzheimer, lo que sucede es que en estos casos hay un gen que se hereda de los padres generalmente, a veces los padres pueden no tener el gen patológico pero es la excepción. Este gen hace que se procese mal la vitamina beta-amiloide que es la que se acumula en el cerebro y es la responsable de dar los síntomas de la enfermedad".
Detección. "Existen test genéticos para detectarlo, generalmente a través de una muestra de sangre donde se detecta una mutación entre genes particularmente -hay muchas entre esos genes-, y cuando uno tiene un paciente menor de 60 años siempre pide el test genético, siempre que la persona quiera, no sólo para confirmar el diagnóstico en ese paciente sino también para consejo genético en otras generaciones, porque como se hereda uno debería contemplar que si hay una persona con Alzheimer genético", aseguró la profesional.
"Que se presente en alguien tan joven es algo catastrófico, porque se trata de un momento de la vida donde uno no está pensando en una enfermedad crónica y progresiva como lo es el Alzheimer. Primero porque es muy difícil el diagnóstico porque uno cree que el Alzheimer es sinónimo de envejecimiento, de personas mayores, entonces se demora mucho más el diagnóstico. Por otro lado, se trata de una persona que es activa y quizás cuida a otros, ahora la tienen que cuidar a ella. Cualquier enfermedad neurodegenerativa en una persona joven es muy difícil porque genera una reeestructuración familiar muy importante", sentenció Pontello.
Cuidados. "Hay que cuidar mucho al paciente y a su familia, no sólo en la etapa de diagnóstico y en el asesoramiento genético, sino también a medida que avanza la enfermedad pudiendo darle las herramientas para que la persona se mantenga con la mayor autonomía posible sin exponerla a ningún riesgo, y tratando de ayudar a la familia a soportar esta situación más compleja y tratando de lidiar con lo que nosotros llamamos el 'estrés del familiar', que es lo que padecen los allegados y la gente que convive con un paciente con Alzheimer", concluyó la neuróloga.
Sobre el Alzheimer
- Es una enfermedad gradual, crónica y progresiva que se caracteriza por una afectación de las funciones mentales superiores o funciones cognitivas
- Se caracteriza por la afectación de la memoria episódica reciente
- Provoca dificultades en el lenguaje (por ejemplo dificultades para poder denominar objetos)
- Aproximadamente el 70 % de las demencias son Alzheimer
- Hasta ahora, no ha sido identificado un único factor como la causa de la enfermedad
- No existe un test diagnóstico para confirmar con total certeza que una persona lo padece
- La edad es el principal factor de riesgo para padecerlo
- Los factores ambientales y hábitos de vida son los que se pueden modificar para disminuir el riesgo de desarrollarla
- Existen dos modalidades fundamentales de tratamiento: el farmacológico y el no farmacológico.
- Es la causa más frecuente de demencia y cada 3 segundos se realiza un diagnóstico de demencia en el mundo
- Se estima que en 2030 cerca de 74 millones de personas tendrán la enfermedad
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Conciencia. Septiembre es el Mes del Alzheimer, y desde 1994, cada 21 se celebra a nivel mundial su día, con el objetivo de tomar conciencia y trabajar sobre la prevención y la eliminación del estigma que pesa sobre las personas que la padecen. Por ello, desde el Instituto de Neurología Cognitiva (INECO), la Fundación INECO invita el sábado 28 de septiembre a las 10 a la “11° Caminata Nacional por el Alzheimer”, la cual se realizará en la Plaza Sicilia (Avenida Sarmiento y Av. del Libertador). Para inscribirse, se puede completar el siguiente formulario.
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