¡Puede sentarse!, ¡Empezó a pararse!, ¡Mirá cómo mueve las manos!, ¡Ahora se le entiende cuando balbucea!, ¡Respira con más fuerza, duerme mejor por las noches!... Todas estas podrían ser las frases de una madre o un padre describiendo el crecimiento de su bebé. En realidad son expresiones referidas a los avances que nuevos tratamientos farmacológicos están generando en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), la primera causa de origen genético de muerte en la infancia.
Esta enfermedad hereditaria, con distintas tipologías, destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, responsable de actividades como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
Las “Familias AME”, como se denominan en distintos países a los grupos de familiares de pacientes, además de la abnegada lucha por el bienestar de sus hijos e hijas, se destacan por su manera activa de involurarse en la búsqueda de tratamientos médicos o farmacológicos para la enfermedad de sus seres queridos.
Tras décadas de espera, finalmente la gran noticia llegó. Primero fue en 2016 con el anuncio del primer medicamento para la Atrofia Muscular Espinal, Spinraza. Luego en 2019 con la primera terapia genética, Zolgensma, y más recientemente, en 2020, con el medicamento de administración oral Risdiplan.
Más allá de sus diferentes principios activos, los tres fármacos tienen una misma particularidad: son los “medicamentos más caros del mundo”.
Así, la esperanza en los nuevos tratamientos pasó a ser prontamente una lucha por acceder a los mismos, ya que simultáneamente las obras sociales y los Estados empezaron a negarse a comprarlos para sus pacientes o ciudadanos, por su precio exorbitante.
Atrofia Muscular Espinal
“Actualmente, y demostrado en diversos estudios, todos los tratamientos para la AME cambian la calidad de vida de todos los pacientes, independientemente del tipo, la gravedad y la edad” destaca la Dra. Johanna Marcucci, directora médica de la Alianza Latinoamericana AME, que nuclea a grupos de familias de pacientes de 16 países.
“Con el acceso a estos tratamientos se está cambiando una sentencia de muerte temprana por una esperanza de vida, sobre todo si se realiza un diagnóstico temprano”, agrega.
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Por eso, las familias AME de distintos países iniciaron quizás la más decisiva de todas las batallas que han librado: “acceder al medicamento que salva y mejora vidas”. Marchas, campañas en redes sociales, recorridas por organismos de salud y amparos judiciales, han sido y siguen siendo imágenes comunes en el camino para recibir la medicación.
Actualmente, de 5.500 pacientes registrados con la enfermedad en Latinoamérica, en un contexto de algunos países con alto nivel de falta de diagnóstico, se estima que 1.800 accedieron a los nuevos tratamientos.
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Pero más del 50% de la población real atendida tuvo que recurrir a juicios de amparo para recibir la medicación, y la mayoría de los países tuvieron su primer paciente dosificado después del año 2020, lo que expone las demoras en los accesos.
Lamentablemente, aún más del 65% de la población latinoamericana con AME no tiene acceso a tratamiento en absoluto, por vivir en países sin medicamentos registrados ni cobertura.
Sólo Argentina, Brasil, Chile tienen los tres tratamientos aprobados, aunque con restricciones. Frente a este diverso panorama, desde diez países de Sudamérica, consultados para esta nota, referentes de los grupos de familias AME exponen la realidad de cada lugar.
Atrofia Muscular Espinal en Argentina
En nuestro país más de 240 pacientes ya accedieron a algunos de los tratamientos disponibles, pero hay un número similar en instancias de reclamo administrativo o judicial.
En marzo 2019 se aprobó Spinraza para todos los tipos de AME y edades, de manera provisoria, pero luego se dejó afuera a la tipología 3, que fue incluida nuevamente en junio de este año, pero siguen siendo restrictivas las pautas de cobertura.
Zolgensma se registró a inicios del 2021 para bebés de las tipologías 1 y 2 hasta los dos años, pero luego el Estado, en enero de 2023, cerró un acuerdo de riesgo compartido con el Laboratorio por el que cubre el 100% de 12 frascos para bebés de tipología 1 hasta los 9 meses, si no tienen traqueostomía ni botón gástrico. Así quedaron sin cobertura al resto de los afectados.
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Risdiplan fue aprobado en septiembre de 2022 para todos los tipos y edades, pero el acceso es complejo porque no hay pautas de cobertura y las obras sociales se niegan a cubrirlo.
“Destacamos el avance en el número de pacientes en tratamiento, pero las gestiones apuntan a lograr que el Estado amplíe las pautas de cobertura actuales y se puedan acortar los tiempos de acceso a la medicación” señala Mariel Centurión, titular de FAME Argentina.
AME en Uruguay y Paraguay
Uno de los mayores niveles de acceso a los nuevos fármacos se está logrando en Uruguay, donde el grupo FAME de ese país, tras una intensa lucha, consiguió que el Estado sea garante y financiador del tratamiento, imponiendo que no se pueda judicializar la provisión.
Actualmente están registrados Spinraza y Risdiplan, mientras que Zolgensma está en trámite de registro.
De 40 pacientes diagnosticados, 22 accedieron a Spinraza y 8 a Risdiplan. Los restantes, en su mayoría adultos con operación de columna, podrían ser prontamente incluidos en la cobertura gracias a nuevas evidencias científicas.
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“Sabemos que los tratamientos no son la cura definitiva, pero ello no significa que no generen mejoras en las distintas tipologías y edades” señala Pablo Correa, titular de FAME Uruguay.
En Paraguay solo está aprobado el tratamiento con Risdiplan, desde hace tres años. La “Ley Bianquita” introdujo la medicación para la atrofia muscular en ley de aporte estatal para enfermedades catastróficas y de alto costo. A la fecha 35, pacientes lo recibieron y, por vía de amparo judicial, otros tres accedieron a Zolgensma.
“Celebramos la cobertura con Risdiplan sin necesidad de judicialización, pero urge avanzar en nuestro país con el registro de los otros medicamentos y con la tipología AME 4 que por falta de equipos profesionales especializados en centros de salud de adultos no acceden al tratamiento” indicó Tania Maíz, secretaria de “CurAME Paraguay”.
AME en Brasil y Colombia
En Brasil la cobertura es fragmentada, con aporte económico del Estado, y se estima en 1.300 pacientes tratados.
Para la tipología AME 1 hasta 6 meses se tiene cobertura con Zolgensma, mientras que Spinraza y Risdiplan están autorizados para la tipología 1 sin ventilación permanente y la tipología 2 hasta 12 años.
Esos criterios impuestos dejan sin acceso a pacientes de la tipología 1 con asistencia respiratoria permanente, así como las tipologías 3 y 4, para quienes la vía judicial es la única instancia posible, no siempre exitosa.
En Colombia, el único medicamento aprobado es Spinraza, con criterios de inclusión muy restrictivos, y sólo accesible para los niños AME tipo 1c, 2 y 3 hasta los 7 años.
Conseguir el registro de Spinraza significó más de dos años de marchas, protestas, y hasta una presentación en la Corte Interamericana de Derechos Humanos.
Risdiplan lleva dos años y medio sin respuesta a la solicitud de registro y para el caso de Zolgensma se presentó el dossier de registro sanitario el año pasado.
“Tanta burocracia no ha funcionado” señalan desde FAMECOL y comentan que hay 180 pacientes diagnosticados, de los cuales sólo 50 accedieron a la medicación.
Recientemente se autorizó el primer estudio clínico con terapia génica en Colombia, lo que favorecerá el acceso de pacientes a la medicación.
AME en Chile: una batalla judicial
En Chile los 3 tratamientos tienen resolución sanitaria que permite el acceso y comercio de estos fármacos, pero ninguno cuenta con cobertura del Estado. Por ello, los pacientes del sistema público de salud dependen de un recurso judicial de protección a la vida, mientras que los pacientes del sistema privado deben costear un seguro catastrófico adicional para tenerlo. Pese a las complicaciones, en Chile ya accedieron a la medicación 120 pacientes, explica Paulina González, presidenta de FAME en ese país, que agrupa a 350 familias.“Esperamos el acceso libre a los tratamientos para dejar de vivir estos procesos judiciales que solo les roban tiempo y salud a nuestros pacientes”, expresa.
Ecuador y Perú, en deuda
En Ecuador únicamente se encuentra registrado Risdiplan, mientras los otros dos tratamientos sólo son posibles para pacientes que han realizado acción de protección judicial. En total existen 10 pacientes "medicados", 6 por acción de amparo y 4 por presión mediática. El Gobierno ofreció llegar a acuerdos con los laboratorios para lograr un acceso pleno, pero no hubo novedades en esa gestión, explicaron desde FAME Ecuador, para quienes "se avanzó muy poco".
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También esa es la sensación en Perú, donde existen 250 pacientes diagnosticados, y se cuenta con sólo un tratamiento registrado: Risdiplan, desde el año 2020. Sólo 3 pacientes reciben tratamiento por "uso compasivo" y uno, con cobertura del Estado. Otros 2 pacientes compraron Risdiplan con recursos propios y frenaron la continuidad del tratamiento por problemas económicos.
Además, los familiares de AME Perú están inquietos por un dictamen preliminar del Seguro Social de Perú que no aprueba el uso de Risdiplan para pacientes pediátricos con AME 2 y 3 por lo que, de ser adoptado por el Ministerio de Salud, el único medicamento registrado quedaría limitado a la tipología 1, que a la vez cumplan con ciertos criterios.
"Estamos extremadamente rezagados" señalan desde FAME Perú.
AME en Bolivia y Venezuela: la desesperación
En Bolivia no hay acceso a la medicación ni para quienes tienen cobertura de salud ni para pacientes sin seguros médicos, simplemente porque no hay medicamentos registrados. En un país con más de 12 millones de habitantes, están diagnosticados sólo 15 pacientes, número que escondería un subdiagnóstico.
“Así como muchas familias migraron a otros países para tener el diagnóstico de la enfermedad, ahora también están pensando en migrar para acceder a los tratamientos. Pero sabemos que será dificultoso en otro país”, señala Aída Párraga, presidente de FAME Bolivia.
De la misma forma, en Venezuela también reina la desesperación. No hay ningún medicamento registrado. “Sólo dos familias pudieron acceder a tratamientos, pero yéndose a vivir a Estados Unidos y España" señalan desde FAME Venezuela como forma de expresar el desaliento.
AME en Centroamérica
En Centroamérica la situación es aún más angustiante, con muy bajo nivel de pacientes medicados y muchos Estados en los que ni siquiera se registraron medicamentos.
“Estamos en un momento histórico para cambiar la evolución natural de la enfermedad” La Dra. Fernanda Batista Ferreyra, coordinadora de la “Red de Especialistas en AME”, un proyecto de la Asociación Latinoamericana Atrofia Muscular Espinal (ALAME) para acompañar el nuevo horizonte que representan los nuevos medicamentos.
A la par de mejorar los accesos a la medicación, las familias AME de los países de la región gestionan además proyectos para incluir la enfermedad en la “pesquisa neonatal” de búsqueda obligatoria de patologías de relevancia en recién nacidos.
Asimismo, se busca fortalecer la capacitación de profesionales en la atención de AME, que permita alcanzar un más rápido diagnóstico de la enfermedad, un apropiado cuidado del bienestar de los pacientes, el acceso temprano a la medicación y las evaluaciones necesarias para corroborar con rigor científico y/o médico la evolución de las personas medicadas.
“La lucha es una: diagnóstico temprano, atención multidisciplinaria y medicación temprana para todas las personas con AME”.
*Periodista de la ciudad de Corrientes y miembro de FAME Argentina.
