Científicos de EE.UU., China y Corea del Sur utilizaron por primera vez la novedosa herramienta de edición genética CRISPR Cas9 para corregir en embriones humanos la mutación de un gen (MYBPC3) asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a aproximadamente a una persona de cada 500 y que puede causar muerte súbita en deportistas jóvenes.
La investigación, publicada en la revista científica Nature, abre potencialmente el camino a grandes avances en el tratamiento de las enfermedades genéticas. Sin embargo, también plantea serias cuestiones éticas dignas de Un mundo feliz, de Aldous Huxley: esta técnica podría, en teoría, ser utilizada para producir bebés genéticamente modificados con el objetivo de elegir el color de sus cabellos o aumentar su fuerza.
El equipo internacional, liderado por el investigador Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) utilizó CRISPR, una tecnología que permite modificar el genoma de cualquier ser vivo con mucha facilidad, para corregir en embriones humanos el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica. Los científicos inyectaron al mismo tiempo los espermatozoides y una secuencia de CRISPR con la versión correcta del gen en óvulos donados por mujeres sanas. De los 58 embriones resultantes, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad, una tasa de éxito del 72%. Mientras que esta tasa habría sido del 50% sin las famosas “tijeras genéticas”.
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“Cada generación llevaría esta reparación porque hemos eliminado del linaje familiar la variante del gen que causa la enfermedad”, destacó Mitalipov. "Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana. Estas herramientas pueden aún mejorarse para llegar a una tasa de éxito del 90% incluso del 100% ”, subrayó. Es importante aclarar que ninguno de los embriones estaba destinado a implantarse, por lo que fueron destruidos en unos días tras la investigación.
En 2015, científicos chinos fueron los primeros en modificar embriones humanos con esta técnica. El trabajo más reciente, publicado este año, consiguió corregir un gen que provoca la beta-talasemia, un tipo de anemia. Pero ninguno de los trabajos consiguió curar todas las células del embrión, solo una parte, un problema conocido como mosaicismo. La principal contribución del nuevo estudio es que desarrolló una estrategia para evitar el mosaicismo. Las investigaciones también originaron un debate internacional sobre los límites éticos que hay que imponer a esta tecnología.
A pesar del avance, los autores del estudio son prudentes: “Todavía quedan muchas cuestiones por resolver antes de su aplicación clínica, como saber si se puede usar la misma técnica para otras mutaciones”. Por su parte, Daniel Dorsa, vicepresidente senior de investigación de la OHSU, concluyó: “las consideraciones éticas para trasladar esta tecnología a ensayos clínicos son complejas y merecen un compromiso público importante antes de que podamos responder a la pregunta más amplia de si resulta de interés para la humanidad alterar los genes humanos para las futuras generaciones”.
